线粒体遗传病相关论文
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G＞A、m.1......
发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且......
线粒体替代疗法的主要应用方向为阻断线粒体基因病的遗传和改善高龄妇女的卵母细胞质量。线粒体基因病是线粒体基因组发生基因突变......
该研究采用PCR-SSCP方法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)及序列测定检测260例可疑LHON患者、106例LHON患者及100例正常人的线粒体......
介绍了如何用Flash MX制作"线粒体遗传病"的网络课件,以及其中制作的技巧....
<正>1单基因病和NIPT技术(non-invasive prenatal test)单基因疾病(monogenedisease)是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现......
医学遗传学既是生命科学重要组成学科,又是医学科学的前沿领域。如何在医学遗传学教学中兼顾基础知识与前沿进展的平衡是现代医科......
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科成立于2003年,经过16年的发展已逐渐成为了一支强大的学科团队,包括临床医师、胚胎......
第一部分线粒体遗传病致病突变研究遗传性视神经病变致病基因定位与突变筛选偏头痛是一种原发性脑功能性疾病,表现为反复发作的一......
目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心......
人类线粒体DNA是人类基因组的组成部分,被称为"第25号染色体"。1962年Lufe首次发现1例妇女的高代谢水平与线粒体有关。1988年Holt......
<正>复旦大学近日宣布,该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组,联合安徽医科大学曹云霞教授团队等,在探索遗传性......
随着社会经济的不断发展，中国人口老龄化的进程不断加快，伴随而来的慢性病的问题也更多地进入人们的视野。糖尿病作为当前社会最主要......
<正>Leber遗传性视神经病(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)是一种线粒体遗传病,该病临床呈急性或亚急性起病,以单......
