目的:分析中间丝相关蛋白基因(Filaggrin,FLG)功能缺失突变与特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)和单纯特应性哮喘(atopie asthma,A......

目的:揭示特应性皮炎家系的临床表型特征;阐明特应性皮炎、寻常型鱼鳞病与中间丝相关蛋白基因高频突变的内在关联;探索中间丝相关......

研究背景特应性皮炎(Atopic Dermatitis, AD)是一种常见的慢性疾病，其病因及发病机制未完全阐明。目前AD被认为是一种多因素复杂疾......

人类生殖细胞遗传物质突变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。人类的遗传物质在细胞水平是染色体,在分子水平是DNA,所以因染......