睑裂狭小综合征相关论文
研究目的:睑裂狭小综合征是一类以双侧睑裂狭小、内眦间距增宽、上睑下垂及倒向型内眦赘皮为主要疾病特点的先天性眼睑畸形。根据......
目的：睑裂狭小综合征(BPES)是一种以眼睑与颌面畸形和卵巢早衰为特征的遗传病，由转录因子FOXL2突变导致。目前对FOXL2如何影响面部发......
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方......
第一部分 先天性睑裂狭小综合征家系致病基因的突变分析目的:本研究纳入一个伴有两种表型的先天性睑裂狭小综合征家系,分析导致该......
一、2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析目的:通过2个Wolf-Hirschhorn综合征家系的遗传学分析,探讨家系成员中4p部分单体和......
目的探讨先天性睑裂狭小综合征手术治疗的基本策略。方法矫正上睑下垂,同期进行内眦成形术,手术顺序交叉进行,随访16～24个月。结果......
睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征(Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES),是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转......
目的研究分析中国人睑裂狭小综合征（BPES）Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与......
目的 评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。方法 对５０例先天性睑裂狭小综合征，采用改良Ｙ－Ｖ矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮，缩......
目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征（BPES）家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对......
目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患......
目的探讨睑裂狭小综合征简单易行的一次手术治疗方法.方法对睑裂狭小综合征设计并临床应用内外眦成形术、上睑下垂矫正术一次完成......
目的探讨先天性睑裂狭小综合征的手术方法.方法13例行内眦成形、外眦成形和上睑下垂矫正三联手术.结果术后全部13例(26眼)睑裂宽度......
人类生殖细胞遗传物质突变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。人类的遗传物质在细胞水平是染色体,在分子水平是DNA,所以因染......
目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家......
目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周......
