先天性代谢性疾病相关论文
新生儿足跟血的采集是筛查新生儿疾病的第一个重要环节，采集到合格的标本，是准确检测的重要保障。若采集的血样不合格，需要重新采血，不......
肝糖原积累病是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为"常染色体隐性遗传病"[1].该病是由于肝、肾及小肠黏膜缺乏葡萄糖-6-磷酸......
先天性甲低是一种先天性代谢性疾病，是儿童最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起......
动物实验和初步临床研究表明肝细胞移植有望成为肝衰竭或代谢性肝脏疾病治疗的一种有效手段。在临床广泛应用之前尚需解决肝细胞供......
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种由氨基酸代谢紊乱引起的常染色体隐形遗传病,可导致神经系统损害,影响智力,是目前少数几种可......
克纳综合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome type I)是一罕见的常染色体隐性遗传病,主要以胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(urid......
