先天性代谢性疾病相关论文
新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施，是在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查，以早期诊断和治疗的......
肝糖原累积症是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓.对于严重的肝糖原累......
新生儿足跟血的采集是筛查新生儿疾病的第一个重要环节，采集到合格的标本，是准确检测的重要保障。若采集的血样不合格，需要重新采血，不......
出生缺陷（先天发育异常）是指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能的异常，包括先天畸形、先天性代谢性疾病、染色体异常、先天性宫......
先天性甲低是一种先天性代谢性疾病，是儿童最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起......
肝移植手术是治疗肝硬化、先天性代谢性疾病等所有终末期肝病的有效手段，但是目前遇到的最大困难就是供肝来源紧缺。采用亲体原位肝......
动物实验和初步临床研究表明肝细胞移植有望成为肝衰竭或代谢性肝脏疾病治疗的一种有效手段。在临床广泛应用之前尚需解决肝细胞供......
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.31.267 新生儿先天性代谢性疾病筛查(以下间称新筛)是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感......
克纳综合征Ⅰ型(Crigler-Najjar syndrome type I)是一罕见的常染色体隐性遗传病,主要以胆红素尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(urid......
