生长发育迟缓相关论文
目的 回顾性分析食物不耐受在儿童生长发育迟缓中的发生情况。方法 选取2018年1月—2019年6月生长发育迟缓儿童143例作为病例组，健......
目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨......
目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征，并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显......
生长发育迟缓是指儿童成长过程中,出现的生长速度缓慢或是顺序异常等表现,同时也包括儿童心理发育等方面的问题。此病形成的原因非......
病史摘要患儿1d前出现反复抽搐，伴精神差、呕吐，院外治疗效果差，转入内科监护室进一步治疗。既往生后体质差、生长发育落后，8月龄出现......
目的 探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制,并对其宫内胎儿进行产前诊断。方法 采用高分辨染色......
近20年来，由于新生儿重症监护病房(NeonatalIntensive Care Unit，NICU)医护质量的显著提高，同时近年来营养支持技术的快速发展，尤其是......
病史摘要患儿，女性，8个月20 d，生长发育迟缓8个月，咳嗽5 d，发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓，运动发育落后，6个月始会......
病史摘要患儿，男性，3岁11个月，因"发现生长速度缓慢3年余"门诊就诊。患儿生后身高、体重增长缓慢，身高平均5~7 cm/年，体重增长更慢。......
病史摘要5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长......
对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay, DD)/ 智力低下......
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术(l......
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis，CMA)分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规......
目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共......
目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位......
目的探讨1例严重智力低下、生长发育迟缓伴一次不良孕产史的孕妇的遗传学机制，并对其胎儿进行产前诊断。方法采用高分辨染色体G显带......
目的 提高对垂体柄中断综合征(PSIS)的认识和诊断水平.方法 回顾分析5例PSIS患者的临床表现、垂体前叶及各靶腺轴和垂体后叶功能、......
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）临床可表现为睡眠时打鼾、张口呼吸、憋气、反复惊醒、遗尿、多汗、多动等，偶可发生白天......
目的 探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征.方法 报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并......
生长激素促分泌素(GHS)是一类可以促进生长激素释放的化合物的通称.生长激素促分泌素包括促生长激素分泌受体的激动剂和生长激素释......
肾小管酸中毒误诊为营养性维生素Ｄ缺乏症一例山东医科大学附属医院［２５００１２］柳方娥，张孝中病例：男，３岁半。患儿１８个月起渐出现懒动、不思饮食、多汗......
肾小管酸中毒(RTA)临床表现复杂多样,往往容易被误诊或漏诊。为提高对本病的认识,现将笔者收集的10例RTA分析报告如下。1 临床资......
哺乳期,宝宝通过妈妈的乳汁摄取营养,所以妈妈吃什么,宝宝也就间接吃什么。正处于哺乳期的妈妈们,你们知道有哪些饮食禁忌吗?什么?......
1970年11月9日,法国传奇式人物,80岁高龄的戴高乐将军闭上双眼,离开了人世,人们遵照将军的遗嘱,把这位名赫一时的人物悄悄地安葬......
在人体中有宏量元素11种,包括碳、氢、氧、氮、钙、磷、镁、钠、钾、硫、氯,它们占人体元素总量的99.9%。其中,与骨的代谢有重要......
10号环行染色体综合征,国外有少数报道,国内尚未见报道。我室于1986年发现一例病儿,现报道如下:杨××,女,3岁.因生长发育迟缓,智......
产科及新生儿记录中广泛应用胎儿窘迫及围产窒息这类铝词。这些名词经常无明确定义,随意应用,且几乎普遍曲解。因此促使不幸的胎......
本病是一种进行性遗传性肾脏疾病,国内只有一篇有关成人的报道。我院儿科于1974—1979年收入来自三个家庭的4例患儿(男1,女3,5～13 ......
1病例介绍患儿,女,8岁,体重20 kg,汉族,因顽固性癫痫,左侧基底节区软化灶,左侧大脑半球萎缩,于2009年12月12日收入本院。否认既往......
最近,Spiliotis及Bercu等报告一组生长发育迟缓儿童,其血浆GH水平极低,但胰岛素等激发试验反应正常。作者称此状态为GH神经分泌性......
目的了解土源性线虫感染儿童的营养状况与认知能力,为儿童疾病预防控制提供依据。方法选择广西、海南两省农村地区3个乡15所学校的......
吴××,男,10岁。患儿从小生长发育迟缓,出牙、站立、行走、说话等都较正常儿童迟。6岁起生长发育更趋缓慢,智力明显落后于同龄儿......
患儿,男,8个月。因智力及生长发育迟缓,反应较差,不会笑,不会坐及爬,不认识父母,呛奶来诊。系第1胎,足月顺产,出生时体重3kg,父龄......
目的探讨早期足量胃肠外营养对早产低体重儿出院时体重的影响。方法随机将138例符合条件的早产低体重儿分为治疗组及对照组,治疗组......
病例报告 4例患儿年龄为11～15岁。就诊原因均为生长发育迟缓。4例患儿出生时,母最小年龄24岁;最大年龄37岁;父最小年龄28岁,最大年......
本文对497例儿童按年龄分为A组和B组,通过连续三年的定期、随机体格检查以及营养缺乏病的调查分析,发现:人工喂养是造成佝偻、贫血......
患儿,女,2个月,因生长发育迟缓就诊。第1胎,第1产,足月顺产。父母孕龄分别为34岁,32岁。体检:身高55cm,体重4.1kg,双眼白内障,左......
Turner氏综合症,又称性腺发育不全综合症。本实验室在150例外周血染色体检查中发现3例,占总检查人数的2％。年龄分别为24岁;18岁;23......
例1 男,6岁,第2胎,足月顺产,因生长发育迟缓,走路不稳就诊。自2岁后学步,一直行走不稳,易摔跤。就诊时尚不能跑。身长104cm,体重1......
目前早产儿营养管理明显改善,如早期肠内外营养的建立、母乳强化剂的使用、配方奶营养成分的改变及临床技能的进步等,使早产儿代谢......
