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同型半胱氨酸尿症,常伴血浆同型半胱氨酸和蛋氨酸水平增高,是一种涉及胱硫醚β-合成酶活性改变的蛋氨酸代谢遗传性疾病。常导致心......
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病,表现为先天性维生素B12代谢异常,分为cbl C、cbl D、cbl F三种亚型,以cbl......
背景 研究已证实,c.365A＞T和c.658_66 0delAAG突变是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型(cblC病)散发患者MMACHC基因突变少......
目的 探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症.方法 回顾性分析7 例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资......
