甲基丙二酸血症相关论文
目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症（MMA）进行筛查的相关指标浓度值分布特征，评估3-羟基十六烯酰基肉碱（C16:1-OH）指......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,......
目的 新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法.方法 收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4......
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精......
病史摘要患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血......
甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。......
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿......
目的分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法设计临床调查表，对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医......
期刊
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行......
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传，临床表现复杂多样，无特异性，以神经系统表现最为常见。心血......
目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过，探讨其基因特点及预防接种策略。方法对2例患儿的临床资料......
甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症，生存质量很差。随......
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性......
目的探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用。方法对1个具有甲基丙二酸血症生育史......
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我......
目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法P......
目的分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症......
甲基丙二酸血症(methyl malonic acidemia,MMA)属于先天性有机酸代谢病,为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A......
目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测，以明确致病突变，为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体......
目的了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后，提高本病的诊断和治疗水平。方法收集200......
目的探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值。方法1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DN......
目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征和治疗方法.方法 对26例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗情况进行分析.结果 26......
目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA......
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转......
目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中......
目的总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点。方法选择已确诊的MMA患......
目的探讨新生儿期发病的甲基丙二酸血症患儿临床表现及基因变异特点。方法选择青岛市妇女儿童医院2014年6月至2020年6月收治的新生......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病，可致多系统器官受累，可于婴儿......
目的对31个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因检测，以明确基因诊断并为家系产前诊断提供依据。方法针对2017年1月到2019年6月到郑......
第一部分 常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在......
目的 总结新生儿甲基丙二酸血症(MMA)护理方法.方法 笔者采用回顾性分析,总结了我院收治的1例新生儿高胆红素血症合并同型半胱氨酸......
目的:检测早发型甲基丙二酸血症(MMA)合并同型半管氨酸血症患儿父母的MMACHC基因突变类型。方法:依据串联质谱以及尿液中有机酸气......
目的探讨反复表现为"脑炎"的甲基丙二酸血症(MMA)合并肉碱增多症患者的临床特征。方法收集1例反复表现为"脑炎"的MMA合并肉碱增多......
目的 研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点. 方法 通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、......
期刊
目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联......
目的:总结以血栓性微血管病为突出表现的甲基丙二酸血症的临床特点。方法:收集2014年9月至2019年12月中国医科大学附属盛京医院收......
目的:研究甲基丙二酸血症并高同型半胱氨酸血症临床表现.方法:本研究对象为收治时间在2018年度1月-2019年度1月的甲基丙二酸血症并......
目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所......
目的:了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法:收集2012年1月至2019年1......
病例:患儿女,6岁,15kg,汉族,因“发热、食欲差5天,气促6h,抽搐1次”于2009年4月10日入院.患儿4年前因“走路不稳伴咳嗽8天”在北京......
患儿甲基丙二酸血症(MMA)的发病率和病死率均较高，是一种罕见的常染色体隐性遗传性丙酸代谢障碍性疾病，由甲基丙二酸辅酶(MMA的最常......
期刊
背景甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型,为常染色体隐性遗传疾病,症状无显著特异......
