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目的：研究人A-to-I RNA编辑事件对外显子剪接增强子（ESE）的潜在影响。方法：搜集文献报道的人A-to-I RNA编辑位点,并筛选包含有A-to-I R......
对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变（BMCRs）特征进行生物信息学分析.结果表明：syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A......
位于基因编码区的点突变(错义突变/无义突变)是导致人类遗传疾病突变中最常见的类型。但是,这些与疾病相关的点突变并不仅仅是在基......
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、......
