目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出......

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通......

目的 筛查先天性心脏病(congenital heart fflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsin helicase DNA-binding protein gene)基因的胚系突......

目的 CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道.本研究旨在探讨CHARG......

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、......