ATP7B基因相关论文
目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量......
目的:总结分析以肝功能异常为首发儿童肝豆状核变性（wilson’disease,WD）的临床特点及基因型,以期对此病获得更多的认识,提高早期诊......
目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对......
目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率......
目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease, WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法收集先证......
目的了解肝豆状核变性家系先证者 ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检......
目的 观察双(多)胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点.方法 收集双(多)胞胎Wilson病家系的临床资料,留取其全血标本,提取基因组D......
目的研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
目的 探讨肝豆状核变性 (Wilson’s disease,WD)的发病机理。方法 将活检获得的 WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞 ,应用 Weste......
目的：探讨新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因诊断的方法和意义，以及肝豆状核变性患者基因型和临床表型之间的关系。 方法：提取5例临床......
目的:了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法:对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子......
目的:筛选中国人群肝豆状核变性ATP7B基因第8、14、18外显子突变热区,通过序列分析,明确突变位点和类型,为产前、症状前诊断及杂合......
目的研究中国人Wilson病ATP7B基因突变的热点,探讨ATP7B基因诊断的方法和意义,以及Wilson病患者基因型和临床表型之间的关系。方法......
目的：研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration，HLD)患者ATP7B基因8、13号外显子突变情况，寻找本地区的基因突变热区......
目的：检测中国湖南地区汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者的ATP7B基因突变类型和突变频率,明确优先筛查区域。方法：采用PC......
课题背景：肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration, HLD）又名Wilson病（Wilson’s disease,WD），是由ATP7B基因突变所致的常染色体隐......
本论文包括两部分:一是对一中国常染色体显性肥厚型心肌病家系进行候选基因突变筛选;二是对一中国常染色体隐性肝豆状核变性家系进......
无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研......
目的观察肝豆状核变性（WD）患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型；提取基......
【目的】应用SYBR Green荧光定量PCR检测在正常BRL细胞中短暂转染人ATP7B cDNA后CP基因的转录情况。【方法】分为空质粒组（转染空质......
1 ATP7B基因1.1 ATP7B基因及其产物Wilson蛋白1985年Frydman等[1]采用限制性片段长度多态性连锁分析技术(restriction fragment le......
目的探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病（WD）患者基因突变的可行性，以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法。方法应用双重PCR技......
目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步......
目的:旨在分析Leipzig评分系统中各项检测指标在中国不同年龄段WD的适用情况,并初步探讨适合中国儿童及成人WD的诊断流程,进而提高......
一家系3例以肝病为主要临床表现的患者,经ATP7B基因分析确诊为Wilson病。提示ATP7B基因分析对临床表现不典型的Wilson病患者具有重......
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ATP7B基因突变引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影......
目的探讨肝豆状核变性的临床特征及其致病基因ATP7B的中国人群变异谱。方法收集2011年1月-2017年10月我院肝豆状核变性119例,随访......
目的检测肝豆状核变性(Wilson Disease)患儿及其父母的ATP7B基因突变类型。方法采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例肝豆状核变......
目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医......
目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变特点,研究家系中突变基因的遗传情况,并探讨其产前诊断的可行性。方法对先证者及其......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病......
<正>肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,由ATP7B基因的突变而引起[1],主要表现为胆汁排泄的铜减......
目的：1.检测2010年9月至2012年12月间中南大学湘雅三医院就诊的9个中国汉族肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD)患者及家系的ATP7B......
目的:本研究目的是通过收集门诊或住院明确诊断为肝豆状核变性患者的临床数据,并采集其血样,对ATP7B基因进行检测,获得基因突变的......
目的了解汉族儿童肝豆状核变性(WD)患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性。方法以2005年7月至2012年12月就诊于复旦大学附属儿科......
用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR－SSCP）及测序等方法分析了141例WD患者ATP7B基因第7、9及14外显子的部分DNA序列改变．通过对患者DN......
目的检测37例中国肝豆状核变性患者的ATP7B基因和COMMD1基因,探讨2个基因在WD致病和患者临床表现多样性中所起的作用。方法PCR法选......
背景Wilson病（Wilson Disease, WD），又称肝豆状核变性病（Hepatolenticulardegeneration, HLD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾......
目的：(1)分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床特点及实验室检测结果，提高对该病的认识和诊断能力。(2)研究WD患儿的ATP7B基因测序结果，探......
课题背景肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)又名Wilson病(Wilson’s disease, WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代......
目的探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性。方法对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行......
目的:建立直接测定肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD;Wilson’s disease,WD)基因(ATP7B)全部外显子序列的方法;测......
【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体,研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建......
目的 探讨儿童肝豆状核变性（WD）的临床特征及诊断。方法 回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例，确诊时中位年......
