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结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究
第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合......
学位
结节性硬化症
TSC1
TSC2
突变
全外显子组测序
体细胞突变
mTOR
化脓性汗腺炎
γ-secretase
NCSTN
剪接突变
小基因剪接分析
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