剪接突变相关论文
目的：成骨不全作为一种罕见的结缔组织遗传病,其典型特征是骨脆性增加,骨量减少。目前,尽管根据成骨不全患者的临床表型及分子遗传......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
目的研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点，分析可能与LGMD2E发病有关......
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因......
目的报告一个遗传性血小板功能障碍家系并探索其分子发病机制。方法收集该家系临床资料，采用二代高通量测序法进行遗传性血液病和血......
目的对1个多发性骨软骨瘤家系EXT1基因进行突变分析，探索其致病机制。方法PCR-测序分析家系成员外周血DNA EXT1/EXT2基因编码区及邻......
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的......
目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊......
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleedi......
蔺洁 ,王绿娅 ,陈立伟 ,等 .中华心血管病杂志 ,2 0 0 4 ,(32 ) 6 :5 12 5 15 家族性高胆固醇 (FH)作为冠心病的重要致病因素......
目的以变性高效液相色谱(DHPLC),分析检测家族性高胆固醇血症(FH)一汉族家系成员的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,以明确诊断。......
《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)在2012年2月16日发表了一项肌联蛋白截断与扩张型心肌病的相关性研究。该......
对一例重症联合免疫缺陷患儿进行基因检测,明确其致病基因及突变位点及表达产物的改变.联合重症免疫缺陷病情严重，危及生命。疫苗接......
目的 检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)大家系低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein rece......
目的:对心电图上有U波,首诊怀疑长QTU综合征(LQTU)的两个家系进行基因筛查和功能检验,以期找到致病突变并结合临床信息作出疾病诊......
目的:遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是由CSF1R基因突变所致的常染色体显性遗传性脑白质营养不良,CSF1R突变会影响酪氨......
背景与目的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤,临床......
背景:家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH,OMIM#143890)是一种常见且严重的常染色体显性单基因遗传性疾病,以血......
粘脂贮积症三型是一种溶酶体贮积病,是溶酶体酶N-乙酰基-1-磷酸转移酶(GlcNAc -phosphotransferase, GlcNAc-PT)活性缺失使得溶酶......
Weyers颅面骨发育不全（Weyers Arcrofacial Dysostosis WAD MIM193530）即Curry-Hall综合征，是一种以肢端骨骼与颅颌面部骨骼，及牙齿发......
目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的......
目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外......
目的对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析。方法采用目标序列捕获芯片联合高通量测序......
目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地......
嗜血细胞综合征,又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种由免疫紊乱所致的严重威胁生......
目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先......
目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物......
学位
第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合......
法布雷疾病(Fabry disease;FD),是因GLA基因编码的α-半乳糖苷酶A缺失或完全丧失而导致的糖鞘脂类底物积累的先天性X连锁隐性遗传......
本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端......
期刊
【背景】家族性高胆固醇血症（FH）是严重的常染色体显性单基因遗传性疾病，其主要特点为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平极度升高，皮肤......
目的通过对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行PAX6基因的突变筛查和临床特点的观察，以鉴定其是否是先天性无虹膜的致病基因......
目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先......
先天性垂体性侏儒症是指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体缺陷,或受体后信息传递障碍等所......
先天性并多指(趾)(synpolydactyly,SPD,MIM 186000)是一种罕见的以手足发育异常为主要症状的常染色体显性遗传病,特征性表现为手3-......
【目的】叶绿体起源于内共生的蓝细菌,它通过与细菌类似的分裂方式进行增殖以维持遗传稳定。叶绿体分裂需要起源于原核和真核细胞......
