正染色体相关论文
肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢......
人类衰老最主要的淋巴组织缺陷是重症联合性免疫缺陷病(SCID)。目前,这种常染色体隐性遗传病唯一已知的模型是SCID—阿拉伯马驹。......
一、肝细胞性黄疸本型黄疸主要由于先天性缺陷和后天性受损害致肝脏对胆红素的摄取、结合和排泄产生不同程度的障碍,因而使两种胆......
婴儿脊髓进行性肌萎缩(Werdnig-Hoffmo-nn氏病)是一种少见的正染色体隐性遗传病,发病机理尚有争论。现将近年来所见4例尸检综合报......