隐性遗传病相关论文
1964年，在美國的一个家庭里，两兄弟患了同一种怪病。他俩智力愚钝，手脚不停地动作，并且常常用牙齿啃咬自己的手指、嘴唇等，也常常无故地......
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1～4岁起病,一般成年前......
关于色盲的发现有一个经典的故事，说的是道尔顿帮妈妈买袜子，本该买颜色素一点的袜子结果却买了一双颜色鲜艳的。这个故事至少说明两......
【摘要】遗传与变异是高中生物中的重点也是难点，当然也是历年高考的热点，尤其是关于遗传系谱分析和概率计算的问题，更是师生共同感到......
血友病A是伴X连锁隐性遗传病,其病因是由于位于X染色体上的编码凝血因子FⅧ基因缺陷导致机体凝血机制紊乱而出血不止,严重危害患者......
本文分别对Fabry（X染色体连锁的隐性遗传病）和线粒体肌病的鉴别诊断、临床治疗、预后因素进行了阐述，并结合具体病例对Fabry和线......
脊柱畸形综合征(Complex vertebral malformation, CVM ),是一种发生在荷斯坦牛群中的常染色体致死性隐性遗传病。1999年丹麦学者......
毛细血管扩张性共济失调症(Ataxia telangiectasia,AT)是一种罕见的常染色体中单基因突变的隐性遗传病,其发生率为1:40,000～100,000......
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)是一类由脊髓前角运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的致......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,......
杜氏型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X-连锁隐性遗传病,患者通常为男性,主要表现为四肢近端和骨盆带、肩......
根据控制人类遗传病的基因在染色体上的位置和基因的显、隐关系,可将人类遗传病分为五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传......
文章通过对一例甲状旁腺功能不全症女性患者家系谱的调查分析,说明了X性染色体连锁遗传的隐性遗传病甲状旁腺功能不全症症状在女性......
目的了解肝豆状变性的影像学表现,明确病变范围及程度.方法采用普通X线摄片,MRI或CT对颅脑进行扫描.结果X线表现为四肢骨远端、椎......
杜氏型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中症状重、进展快的一个类型，因抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因缺陷，使肌肉组织缺乏抗肌萎缩蛋白，引起......
脊椎畸形综合征（CVM），是由在荷斯坦牛群中发现的一个隐性遗传缺陷基因所导致的．其纯合时可以造成妊娠奶牛流产、死胎或畸形．危害着奶牛......
荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病，该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达......
氨基酸代谢紊乱是一类遗传性代谢病,绝大多数属于常染色体隐性遗传病。高赖氨酸血症即是其中一种比较罕见的氨基酸代谢病,分I型和I......
1教材分析人教版高中<生物>第二册中的伴性遗传是继常染色体上的遗传后学的一个重要内容.本节内容不仅要求对伴性遗传和规律进行分......
<正>色盲患病率是指某时间点上受检人数中出现色盲的概率。色盲是伴X隐性遗传病,其患病特点为男性患者远多于女性患者。一般情况下......
我国婚姻法规定:直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚.我国优生措施也强调禁止近亲结婚,它的科学依据是什么?本文讨论了近亲结婚的......
高中生物学教材的"基因分离规律"一节中提到"虽然由隐性基因控制的遗传病通常很少出现,但在近亲婚配的情况下,后代出现病症的机会......
多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种呈常染色体显性或隐性遗传病,一般多见儿童期起病,成人期起病者罕见,但......
肝豆状核变性是1912年英国医生威尔逊首次报道,故也称威尔逊病.是一种常染色体隐性遗传病,由铜代谢障碍引起,该病多于6至9岁发病,......
肝豆状核变性是以铜代谢障碍为特征的常染色体的隐性遗传病,临床表现也各异,当患者出现不自主运动时,常考虑为抽动秽语综合征而被......
1．用35s标记的噬菌体去侵染32P标记的细菌，则新产生的噬菌体中( )...
遗传题的解答历来是高中生物学习的一个难点内容。本文拟通过有关的例题谈谈学生在解答这类题时常见的错误及对应的策略。......
1 遗传性繁殖障碍1．1 隐睾隐睾睾丸因位于腹腔，在公牛出生后的生长发育过程中睾丸发育受阻，不仅体积小，而且内分泌机能和生精机能均受......
遗传系谱图的识别山西省长治市六中（０４６０００）李振龙广东珠海唐家中学（５１９０８０）杨敏雀在高中《生物》遗传部分的练习题中，经常涉及遗传系谱图．正确识别遗......
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头......
三己糖神经酰胺贮积症（triosyl ceramide lipidosis），又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病，基因定位于Xq2......
