神经纤维瘤蛋白相关论文
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1， NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神......
目的:观察Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化,探讨其在脊柱营养不良性改变中的作用.方法......
目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病（type 1 neurofibromatosis，NF1）脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达，观察NF1脊柱侧凸患者软骨细......
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性肿瘤易患性综合征,基因定位于人染色体17q11.2区域。近期新一代测序技术揭示了散发的体细......
期刊
<正>1临床资料患者女,28岁。多发褐色斑、淡白斑28年,皮肤结节10年。患者出生时便发现躯干、四肢散在椭圆形、大小不一褐色斑片,同......
1临床资料 先证者（Ⅱ5），女，42岁，因全身多发性色斑40余年，结节近30年．于2015年8月来我院就诊。患者自幼躯干、四肢即有多个褐色斑片，逐年增......
