牛奶咖啡斑相关论文
本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素......
先证者(Ⅲ5) 男,27岁.出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大.近10年生长加快,但无疼痛及出血,现右侧颜面大面积皮......
目的:探讨长脉冲翠绿宝石激光治疗浅表色素性皮肤病的临床疗效。方法:利用长脉冲翠绿宝石激光对576例患有雀斑、牛奶咖啡斑、老年......
目的总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及NF1基因突变特点。方法收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的......
McCune-Albright综合征(MAS)是患者同时发生所谓的多发性骨纤维发育不良(poIyostotic fibrous dysplasia,PFD)、皮肤牛奶咖啡斑、......
患者女,66岁。因右上腹疼痛2个月于2010年5月25日入我院普外科。入院查体:双侧胸部、腹部和背部可见片状大小不一的牛奶咖啡斑,最......
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型(Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ......
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种少见的体细胞基因突变病,患病率约为1/1 000 000~1/100 000[1]。其中......
患者女,12岁.发现背部不平并进行性加重7个月余,不伴有症状.查体:脊柱右侧凸,双肩高度差异不明显.在腰最大前屈位时,测量双侧背部......
患者男,20岁,因脊柱侧凸16年入院.侧凸畸形进行性缓慢加重,从未治疗,近3年来出现运动过多或久坐、久站后腰痛.患者母亲有神经纤维......
McCune-Albright综合征最早定义为多骨性纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑和性早熟三联征[1-2].McCune-Albright综合征属罕见病,其发......
1临床资料患者女,23岁,出生后不久左肩背部出现一如鸡蛋大小的肿物,瘤体逐渐增大,15年前在当地医院行手术切除,3个月后肿物再次出......
1临床资料患者男性,13岁,出生后全身牛奶咖啡斑, 3个月前查体发现血压升高,平素无头晕、头痛、视力模糊、腹痛等不适,血压最高可达......
<正>1病例资料男,2岁,因"面色黄伴间断性发热1月余,咳嗽,加重3 d"于2015年4月9日收入安徽省立儿童医院（我院）。G1P1,足月顺产,出生体......
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患者女,40岁,因发现右前臂尺侧及右中指远节背侧皮下肿物2个月,存在压痛,自觉前臂酸麻入院。体格检查:右手中指远节背侧甲床根部可......
患儿女,11岁。躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤。患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1)......
有面部皮肤牛奶咖啡斑伴癫痫发作,而无神经纤维瘤的病例临床罕见,现报告1例如下。1病例男,46岁。因＂发作性意识丧失、抽搐10余年,再......
神经纤维瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，临床上较为少见。本病例为位于臀部的巨大神经纤维瘤性象皮病，临床分型为5型。伴发臀部皮......
目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用......
<正>1病例患者,女,40岁。长期务农。因"反复发作性四肢抽搐20余年"入院。现病史:患者20余年前无明显诱因出现四肢抽搐,双上肢屈曲,......
期刊
<正>皮肤神经纤维瘤病(neurufibroatosis,NF)是周围神经系统的一种特殊病变,为发生于神经干外围、性质柔软的良性肿瘤。我院近年来......
背景和目的:神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显......
McCune-Albright综合征（MAS）又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，是由Donovan James McCune和Fuller Albright于1936年和1937......
<正>神经纤维瘤(NF)是一常见遗传性疾病,其发生率为每3000个新生儿中发生1例,常染色体显性遗传。分为两型:①Von Recklinghausen病......
历史回顾早在１８４７年Ｖｉｒｃｈｏｗ首次报道了一家数人患有多发性神经瘤病。到１８４９年Ｓｍｉｔｈ对神经纤维瘤的临床症状作了较为全面的描述。随后德国内科医生ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｏｎ于１８８２年通......
先证者,男,44岁,因下腹部牛奶咖啡斑40余年、全身多发性结节27余年于2015年7月26日至我院就诊。患者幼年发现下腹部3处棕色斑,27余......
<正>1临床资料患者女,28岁。多发褐色斑、淡白斑28年,皮肤结节10年。患者出生时便发现躯干、四肢散在椭圆形、大小不一褐色斑片,同......
神经纤维瘤病（NF）是临床上最常见的神经皮肤综合征之一,现报道我院收治的一家系如下。1病例1.1先证者（Ⅲ7）女,43岁,因＂全身散在灰色色素......
目的对一例先证者为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行基因突变鉴定与家系研究。方法采用高通量测序技术对NF1基因进行点突变和基因拷贝......
<正>患者,男性、15岁,以反复右侧膝部疼痛半年入院。半年前患者运动后反复出现右侧膝关节疼痛,严重时可影响步态,休息后症状可缓解......
病例资料男，19岁。4个月前无明显诱因出现右上腹胀痛，伴右肩放射性隐痛，无恶心、呕吐，无身目黄染。曾多次于当地医院拟诊胃肠炎，保守治......
