神经节苷脂病相关论文
水文4例均为男性，年龄为1岁4月～2岁，其中2例为同胞兄弟，均为足月顺产，否认有窒息史。病儿初生时正常，于出生后2月～5个月后逐渐出现智力、......
大脑脂质沉积症包括各种神经节苷脂病、各型白质营养不良、高雪氏病和尼曼-匹克氏病。除嗜苏丹红型白质营养不良为伴性隐性遗传外......
GM_2神经节苷脂病的共同基础缺陷是常染色体隐性遗传的溶酶体氨基己糖苷酶缺乏而致GM_2神经节苷脂在神经元中沉积。氨基己糖苷酶......
GM_2 神经节苷脂病,又名婴儿脑黄斑变性症.1989年3月,我院发现一家连续3例同胞患此病,现报告如下.例1.女,26个月.1989年3月31日住......
目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法。方法:患儿男,生后易惊......
