异戊酸血症相关论文
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）串联质谱法与相关基因突变检测情况。方法 2019年1月～2020年12......
异戊酸血症（isovaleric acidemia,IVA）是一种因异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD）缺陷导致的亮氨酸代谢异......
新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高.本文回顾......
异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括......
目的 了解串联质谱技术测定C5酰基肉碱水平在新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)筛查中的作用.方法 选取2015年1月至2020年6......
目的:了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变的情况.方法:对1例新生儿异戊酸血症患儿的发......
目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并......
目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验，以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况，以提高认识，更好地预防和治疗该病。方......
目的探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断，及1例家系的产前诊断。方法4例患儿中男1例，女3例，于生后1~4 d......
遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行......
本文用气相色谱/质谱联用(GC/MS)建立健康幼儿尿中有机酸的正常代谢特征值,并检测出一例高乳酸尿症。同时探讨了用羊水进行有机酸......
遗传性代谢病是新生儿疾病中病种最多的一类先天性疾病,也是儿科临床医生对其诊断最感棘手的一类疾病。乃因该类疾病发病率低死亡......
1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
目的 通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症......
目的:分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法:综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱......
1．病历介绍患儿，女，2月10天，因反应差，面色苍白2天人院，患儿系G3P3，足月顺产，新法接生，出生时无窒息抢救史，新生儿期无明显黄疸，生后纯母乳喂......
患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血......
2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药......
目的研究降低新生儿重症监护病房(NICU)收治的具有高危临床表现的新生儿异戊酸血症筛查假阳性率的方法。方法选择本院NICU 2016年7......
目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省......
近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的......
报告1例新生儿异戊酸血症的护理经验.护理要点包括：急救护理,病情观察要点;用药护理;出血倾向的早期评估和护理;出院随访指导.通过......
1 临床资料患儿，男，11岁，汉族。G1P1，足月、顺产，无窒息史，母孕期健康。有1弟，健康。父母体健，非近亲结婚，籍贯甘肃渝中，家族中无遗传代谢病......
<正>随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病......
用气相色谱法对人尿中短链脂肪酸进行测定。气相色谱法测定人尿中短链脂肪酸具有操作方便、分析速度快、灵敏度高、结果准确等特点......
异戊酸血症(IVA)是一种比较常见的有机酸血症,为常染色体隐性遗传病。主要是由于异戊酰辅酶A脱氢酶(isvaleryl-CoA dehydrogenase,......
目的探讨新生儿期异戊酸血症的预防与治疗方法。方法分析3例异戊酸血症新生儿的临床发病特点、随访结果以及目前治疗情况,评估异戊......
1临床资料患儿，女，4d。因反应差伴拒乳1d入院。患儿系G此，孕39周足月自然娩出。生后哭声响亮，Apgar评分1min、5min、10min均为10分。无......
<正> Tanaka等于1966年首先报道了本症,又名“汗脚”综合症(“Sweaty foot”Synarome)。这是一种亮氨酸分解代谢异常的疾病,也是典......
