高雪氏病相关论文
目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocere......
尼曼-匹克病(niemann-pick disease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病(Sphingomyelin Lipidosis)是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性......
高雪氏病是神经鞘脂贮积症中最为常见的1种。它是由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶或称酸性β-葡萄糖苷酶缺陷所致。作者对5例少年型高......
总结1例高雪氏病脾切除患者行全髋关节置换术后大量出血的病情观察与护理经验。护理要点:严密观察切口引流量,间断夹闭引流管,局部......
患儿女性， 6岁。因腹部膨隆 4a余收住院。患儿 2时家长发现其腹部较同龄儿童大，当时未予重视。 3岁时因腹部膨隆加重到当地医院就诊，......
目的:采用荧光酶学手段,建立一种测定绒毛p-葡萄糖苷酶活性的方法.方法:分析β-葡萄糖苷酶的酶动力学特性,并检测36例正常胎盘绒毛......
患者女,54岁,因发现脾肿大2个月余入院。患者于2个月前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白症状,伴有腰背部疼痛不适,就诊于当地医......
1 病例资料患者，男性，35岁。因乏力、腹胀、纳差伴不规则发热2年，于2007年12月下旬在我院就诊。入院查体：身高162cm，体重56kg，消瘦、贫血......
股骨头缺血性坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同的病因,破坏了股骨头的血液循环,最终导致股骨头塌陷,髋关节功......
高雪(Gaucher)氏病是一种少见的家族性类脂质代谢异常疾病.以往只见少数个案报告.本人从1980～1990年的病检中收集8例,经骨髓病理切......
期刊
目的报告1例脾高雪氏病误诊病例.方法应用光镜对1例原诊断脾血管肉瘤病例,重新取材进行形态学观察,并进一步做PAS和免疫组化染色.......
高雪氏病亦称葡萄糖脑甘脂病：是在单核——巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑甘脂，形成特殊的高雪氏细胞。这是一种少见的先天性......
目的酶制剂cerezyme替代疗法治疗高雪氏病4年小结.方法 Cerezyme初剂量60U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后疗效好转剂量改为30U/kg.结......
高雪氏病（gaucherdisease）罕见，作者发现1例，报告如下。1病例资料患者女，52岁，发现脾肿大4月余，未作治疗。查体：一般情况可；牙龈出血；淋巴结......
患者,男,12岁.因头痛在当地医院诊断为鼻窦炎,给予抗炎治疗效果不佳,来院就诊.自述:感觉腹部不适,乏力,食欲不振,即往无出血史,无......
患者,男性,68岁.因全身乏力,酸痛,耳鸣数十年,近一个月来加重,并伴有双膝关节麻木及甲状腺功能亢进症状.于2005年6月13日来我院就......
高 雪 氏 病 是 一 种 遗 传 代 谢 性 脂 质 贮 积 症 。 发 病 率 高 达 8.3/10万 ， 多 见 于 犹 太 人 中 [1]。 国 内 少 有 报......
高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebroside lipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病.我们近来发现1例,报告如下.......
我科从2003年3月至2009年元月采用巨脾切除治疗小儿高雪氏病3例,现报告如下.例1 女,3.5岁,汉族.2003年3月21日入院.入院前半年,家......
高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义......
