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目的 观察苯丙酮尿症(PKU)并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨PKU对神经系统的损伤.方法 PKU患儿42例,年龄3～72个月.经高压液相色谱......
目的研究连云港地区新生儿筛查疾病——先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的临床流行病学特征。方法对2000年9月—2005年8......
目的总结分析1999年9月-2009年12月间127万新生儿筛查疾病筛查经验。方法对辖区接产机构出生的新生儿采集外周血制成滤纸干血片，用......
