苯丙氨酸羟化酶相关论文
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因变异的特点。方法选择201......
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经......
目的 分析53例苯丙酮尿症（PKU）新生儿体格、智力发育及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考。方法 收集20......
目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因的突变特征.方法 应用PCR产物直接测序法对 2003 年 1 月......
苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北......
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因的变异特点，构建该地区PA......
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者的基因变异谱。方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH......
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对......
目的分析55个经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）家系基因突变，并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。 方法选择2013年至2017年在......
目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健......
目的了解广州市高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突......
目的探讨山东省临沂地区苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)患儿基因突变的特点，构建该地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase......
目的明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxy......
期刊
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参......
目的了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、治疗及预后情况。方法选择2003年7月1日至20......
目的分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中......
目的分析宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首......
目的检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱，并探讨PAH基因突变与临床严重程度的相关性，为本地区PKU患儿的......
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6突变类型及频率，为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。......
目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......
目的 了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法 将新生儿筛查诊断的398例HP......
目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯......
目的 对苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能......
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的......
目的 探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的......
目的 了解河南省苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的特点,为临床遗传......
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和......
目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨......
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性......
目的 了解中国人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变构成.方法 应用PCR单链构象多态结合序列分析检测230例......
目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运......
目的 检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用......
目的 了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后.方法 本研究为回顾性研究.选择1985年9月1日至2012年9月1日共......
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点。方法2010年1月至2......
目的:探讨苯丙氨酸(PA)羟化酶(PAH)基因突变检测对苯丙酮尿症(PKU)的诊断意义及其对PKU患儿的影响.方法:选取PKU患儿135例进行临床......
目的 了解内蒙古地区苯丙酮尿症(PKU)病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变类型和频率.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增,单链构象多态性......
目的 了解甘肃地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变.方法 应用PCR产物直接测序检测了29例......
为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用3种基因诊断方法从不同角度对16个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（1）聚合酶链......
目的应用苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因内（TCTA）n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（PKU）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应-扩增......
目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿......
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C......
苯丙酮尿症(phenylketnuria,PKU)是一种因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺陷导致苯丙氨酸(phenylalanine,phe)代......
目的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（DG......
目的 建立5-羟基色氨酸(5-HTP)的生物制备方法.方法 合成芽孢杆菌(Bacillus sp.)的苯丙氨酸羟化酶(pah)基因并克隆于载体pTIG-Trx......
目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控......
目的 联合应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe ampl......
目的探讨广西地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征，为遗传咨询和产前基因诊断提供依据。方法选取2009年1月至2......
