目的 鉴定一缺指(趾)畸形家系(split-hand/split-foot malformation,SHFM)的致病基因,并对突变进行初步的功能分析.方法 在山东采......

本文报道一个并指(趾)缺指(趾)家系。该家系2代4人患有并指(趾)缺指(趾),同时伴有掌(跖)骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色......

先天性肢端畸形是新生儿最常见的出生缺陷之一,发生率约为1‰到2‰。遗传物质变异和发育过程中的不良环境因素(如病毒感染、化学药......