外显子组测序相关论文
背景:肺动静脉畸形（PAVMs）是一种以肺部动脉和肺部静脉直接连通为主要特征的血管性疾病,其可通过CT或者增强CT明确诊断。当这种病理......
随着新一代测序技术的快速发展,外显子组测序越来越多的应用于各种人类遗传疾病致病基因的筛查。病理性近视是致盲的主要原因之一,......
随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面......
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤......
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序......
乳腺癌是女性常见的患癌类型。通过连锁分析和候选基因筛查已经鉴定出诸多乳腺癌易感基因。但是仍有超过50%的乳腺癌未能鉴定出易......
目的：胰岛素瘤(insulinoma)又称胰岛β-细胞瘤，是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖症候群为特征的疾病，为器质性低血糖症中较......
目的： 先天性白内障是一种儿童主要致盲性眼病。这种疾病病因复杂，有孕期感染，代谢异常和染色体异常等原因。其中约1/3与遗传相关......
[目的]
1.描述一个豪猪状鱼鳞病家系的临床特点、组织病理。
2.检测该家系潜在致病基因情况。
[方法]
收集1......
背景：特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失......
背景及目的原发性布加氏综合征(primary budd-chiari syndrome,BCS)发病机制及病因复杂,且亚洲国家与欧美国家存在明显的地域差异......
背景：近视(Myopia)是一种眼睛屈光不正的状态,主要的特征为平行光线在黄斑中心凹的前面聚焦造成的视力模糊。近视可伴随有眼底萎缩......
精神发育迟滞(Mental Retardation，MR)，又称为智力低下和智力发育障碍，发生在胎儿期、围产期、儿童期等大脑发育成熟阶段之前，是一类遍......
汗孔角化症(porokeratosis，PK)是一种特殊的皮肤角化异常，最早在1893年由Mibelli报道。该病的皮损为环形或不规则形的斑片，边缘清晰且......
背景:卡尔曼综合征(KallmannSyndrome，KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的复杂遗传病。其主要致病机制和胚胎早期......
新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于......
目的 本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析.方法 选择于首都......
<正>杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-......
目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1......
部分遗传性肾病综合征（NS）与编码足细胞蛋白的单基因突变有关，目前，仍有80％的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基......
目的研究增生性糖尿病视网膜病变(PDR)的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一。已知HCC有多个危险因素，包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素......
生产性噪声作为最为普遍存在的职业危害因素,直接影响着工人的身心健康,同时增加企业管理成本及社会医疗负担。本研究对某汽车制造......
原发性肝细胞癌（HCC）是一种发病率高且预后差的恶性肿瘤，在我国其发病主要与乙型肝炎病毒（HBV）感染有关。然而，导致肝癌发病的分子机制尤......
多发性内分泌腺瘤病2型(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2,MEN2)是一种常染色体显性遗传病,发生率约为1/30000,按照临床表现将......
结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)是常见的恶性肿瘤之一,转移是其最主要的死亡原因。此外,促使结直肠癌早发(发病年龄≤50岁)的......
研究背景及目的胰腺癌是常见的消化系统恶性肿瘤。在美国人群恶性肿瘤死因里排在第4位,在我国人群恶性肿瘤死因里排在前十位。胰腺......
第一部分:尿道下裂表型不一致的同卵双胞胎的外显子组测序研究背景与目的尿道下裂是常见的泌尿生殖系统畸形之一,但大多数患者无法......
下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因......
自身免疫病特指机体免疫系统对自身抗原发生反应从而导致自身组织损害的一类疾病,其患者往往表现为机体免疫稳态失衡及多器官受累......
热性惊厥(febrileseizures,FS)是人类最为常见的小儿时期惊厥发作性疾病。随着研究的深入发现,FS大多具有一定家族遗传性,部分FS患......
目的：当前有限的研究表明,乳腺癌组织在新辅助化疗前后基因表达谱发生改变；而肿瘤在化疗前后基因组是否存在差异有待进一步探讨。本......
目的本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析。方法选择于首都......
随着基因组测序技术的迅猛发展,个人基因组测序已逐渐成为疾病诊疗、健康管理以及探寻生命奥秘的主要手段之一,极大推动了遗传学、......
目的前列腺癌(prostate cancer,PCa)是老年男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。国内大多数PCa患者在诊断时已经处于中晚期或存......
随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基......
<正>近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们......
结直肠癌是遗传因素与外界环境因素共同作用的结果,其中70%以上遗传倾向不明显,呈散发性。而目前已报道的散发性结直肠癌分子标识,......
先天性心脏病(简称先心病)是一种由于胎儿心脏发育异常而导致心血管结构畸形的复杂性疾病,在我国有较高的发病率,给患者和社会造成......
外显子组测序主要包括3个步骤:目标序列的富集、DNA测序、生物信息学分析。笔者介绍了外显子组测序技术及其在遗传研究中的应用,分......
<正>美国人类基因组研究所在去年4月的基因组测序价格只有5826美元。尽管如此,全基因组测序却仍价格不菲。外显子组之于基因组就像......
<正>纵观人类遗传学的发展,不断有新兴技术被运用于疾病病因的研究中。从各种流行病学研究设计到如今广泛采用的以假说为导向的候......
背景:阿尔茨海默病(Alzheimer,s disease,AD)是一种最常见的进行性神经系统退行性疾病,主要表现为认知功能、日常生活能力下降及精......
目的:应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法:收集48个......
据估计,约85%的人类遗传变异集中在蛋白编码区,因此对全部的蛋白编码区(外显子组)进行重测序,可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变......
