外显子组测序相关论文
背景:肺动静脉畸形（PAVMs）是一种以肺部动脉和肺部静脉直接连通为主要特征的血管性疾病,其可通过CT或者增强CT明确诊断。当这种病理......
随着新一代测序技术的快速发展,外显子组测序越来越多的应用于各种人类遗传疾病致病基因的筛查。病理性近视是致盲的主要原因之一,......
研究目的：为研究四倍体小麦Kronos突变体对赤霉病的抗性,鉴定高感及高抗赤霉病的突变体,为小麦-赤霉菌互作研究筛选材料.研究方法：小......
目的 对多个双相障碍(bipolar disorder,BD)多发的家系进行外显子组测序,以期寻找BD的致病罕见变异.方法 选取6个双相障碍多发的家......
本研究对一个遗传性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变分析.通过家系调查,对家系成员进行全面的体检及听力学检查,整理、分析......
目的 鉴定一缺指(趾)畸形家系(split-hand/split-foot malformation,SHFM)的致病基因,并对突变进行初步的功能分析.方法 在山东采......
目的 确定Olmsted 综合症的致病基因并对其发病机理进行深入研究.方法 在国内收集6 例OS 病例.采用外显子组测序技术对一个散发的O......
随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面......
部分遗传性肾病综合征(NS)与编码足细胞蛋白的单基因突变有关,目前,仍有80％的遗传性NS致病基因不明.大家系单基因遗传病筛选候选致......
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序......
目的 分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据.方法 对1例先天性白内......
目的：胰岛素瘤(insulinoma)又称胰岛β-细胞瘤，是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖症候群为特征的疾病，为器质性低血糖症中较......
目的： 先天性白内障是一种儿童主要致盲性眼病。这种疾病病因复杂，有孕期感染，代谢异常和染色体异常等原因。其中约1/3与遗传相关......
[目的]
1.描述一个豪猪状鱼鳞病家系的临床特点、组织病理。
2.检测该家系潜在致病基因情况。
[方法]
收集1......
背景：特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失......
背景及目的原发性布加氏综合征(primary budd-chiari syndrome,BCS)发病机制及病因复杂,且亚洲国家与欧美国家存在明显的地域差异......
先天性心脏病作为一种常见的先天性心脏病，影响着1％左右的新生儿。目前认为先心病是由环境因素和遗传因素共同作用导致的。近年来，许......
先天性副肌强直症(paramyotonia congenita)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。先天性副肌强直症是一......
背景：近视(Myopia)是一种眼睛屈光不正的状态,主要的特征为平行光线在黄斑中心凹的前面聚焦造成的视力模糊。近视可伴随有眼底萎缩......
在全世界范围内，肺癌是导致肿瘤死亡率居高不下的最主要原因之一，每年约造成140万人死亡。本研究中，我们利用全外显子组测序的方法对9......
汗孔角化症(porokeratosis，PK)是一种特殊的皮肤角化异常，最早在1893年由Mibelli报道。该病的皮损为环形或不规则形的斑片，边缘清晰且......
背景:卡尔曼综合征(KallmannSyndrome，KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的复杂遗传病。其主要致病机制和胚胎早期......
新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于......
目的 本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析.方法 选择于首都......
目的本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析。方法选择于首都......
目的:研究一例结先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HSCR)患者的致病基因。方法:对一例三人家系进行全外显子组测序(Whole exo......
<正>杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-......
目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1......
部分遗传性肾病综合征（NS）与编码足细胞蛋白的单基因突变有关，目前，仍有80％的遗传性NS致病基因不明。大家系单基因遗传病筛选候选致病基......
目的研究增生性糖尿病视网膜病变(PDR)的遗传易感性。方法采用横断面研究设计，纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
肝细胞癌(HCC)是世界最常见的癌症之一。已知HCC有多个危险因素，包括慢性乙肝病毒和丙肝病毒感染、酒精摄入、致癌物质如黄曲霉毒素......
生产性噪声作为最为普遍存在的职业危害因素,直接影响着工人的身心健康,同时增加企业管理成本及社会医疗负担。本研究对某汽车制造......
XP疾病(Xeroderma pigmentosum)是一种光损伤性疾病,同时又是一种常染色体隐性遗传疾病。此病临床症状表现为明显的光损伤症状,即......
多发性内分泌腺瘤病2型(Multiple Endocrine Neoplasia Type 2,MEN2)是一种常染色体显性遗传病,发生率约为1/30000,按照临床表现将......
结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)是常见的恶性肿瘤之一,转移是其最主要的死亡原因。此外,促使结直肠癌早发(发病年龄≤50岁)的......
研究背景及目的胰腺癌是常见的消化系统恶性肿瘤。在美国人群恶性肿瘤死因里排在第4位,在我国人群恶性肿瘤死因里排在前十位。胰腺......
一、β-连环蛋白在TNF-α和Fas诱导急性肝损伤中的双重作用机制研究研究背景和目的急性肝功能衰竭是一种常见的临床危重症,常导致......
下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因......
自身免疫病特指机体免疫系统对自身抗原发生反应从而导致自身组织损害的一类疾病,其患者往往表现为机体免疫稳态失衡及多器官受累......
热性惊厥(febrileseizures,FS)是人类最为常见的小儿时期惊厥发作性疾病。随着研究的深入发现,FS大多具有一定家族遗传性,部分FS患......
肿瘤的发生实质是一个肿瘤细胞群体的生物演化过程。肿瘤通常由不同的细胞群体构成,肿瘤的产生和演进伴随着细胞群体的克隆膨胀和......
