【摘 要】
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良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,
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良性家族性婴儿癫痫(BFIE)是一种常染色体遗传的特发性癫痫综合征。起病于婴儿期,具有家族性惊厥并预后良好的特点。目前文献已经报道的与本病相关的致病基因包括SCN2A、KCNQ2、KCNQ3、ATP1A2、PRRT2基因等,其中PRRT2基因被认为是本病的主要致病基因。BFIE的临床诊断要点为:(1)发生于婴儿期的无热惊厥;(2)全身及神经系统发育正常;(3)影像学检查正常;(4)有阳性家族史;(5)远期预后良好。BFIE的各种发作类型几乎都能通过服用小剂量普通抗癫痫药物的有效控制,如:丙戊酸钠、卡马西平、托吡酯、苯巴比妥或镇静药物等。早期诊断、恰当治疗对BFIE很重要。
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