PRRT2基因相关论文
目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析，明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA，设计特异性引......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱。方法收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE......
目的 总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据.方法 回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收......
目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的家系,对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)的基因进行分析,探讨其致病原因。方法......
目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transme......
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile se......
目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD )家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-ric......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系.方法 收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sange......
目的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的、突然发作的运动障碍性疾病。目前认为位于1......
背景: 发作性动作诱发性运动障碍（ParoxysmalKinesigenicDyskinesia,PKD）(MIM128200)是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾......
目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫......
【目的】 筛查我国汉族人群中发作性运动障碍（Paroxysmal Dyskinesias，PD）患者中PRRT2（Proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2......
研究目的:良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)是临床常见的儿童癫痫类型,总体预后良好,病程自限,曾被称为婴儿良性部分......
目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常......
目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检......
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16号染色体的一个小基因,内部包含4个外显子,2~4号外......
目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑......
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目的：探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系。方法：①收集PKD患者的临床资料以及24h脑......
目的探讨发作性运动诱发肌张力障碍一家系PRRT2基因突变方式。方法采用PCR方法对一发作性运动诱发肌张力障碍家系中的先证者及其父......
发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia PxD)是一组具有高度临床异质性的运动障碍性疾病,依据发作前先兆、发作期表现、持续时间、......
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图及影像学特征、PRRT2基因突变特点......
背景：发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenit Dyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是以在静止情况下，起始......
目的 鉴定一个富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)相关发作性疾病家系的PRRT2 基因突变类型,并分析......
