范可尼贫血相关论文
目的 探讨儿童范可尼贫血（FA）的临床特征、基因特点及预后。方法 回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的......
目的 探讨减剂量预处理造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为优化FA移植方案提供依据.方法 回顾分析2018年1月至2021......
目的:利用DNA测序技术检测再生障碍性贫血（aplastic aenmia,AA）患者的基因突变,分析基因突变和临床特征的关系,初步探讨基因突变的临......
目的 作为FA/BRCA通路的关键蛋白,之前的研究证实FANCD2通过多种DNA损伤修复途径来修复DNA损伤,然而有关FANCD2蛋白表达与人鼻咽癌......
对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并......
目的探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，并对其家系行全......
目的评估减低剂量预处理异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对范可尼贫血（FA）患儿的治疗效果。方法回顾性分析4例接受allo-HSCT FA患儿的......
HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植(MSD allo-HSCT)是治疗范可尼贫血(FA)最有效方法,无关供者(UD)移植、脐带血移植(UCBT)是其......
范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表......
一、遗传病与肿瘤基因治疗 基因治疗的设想最初源于遗传病的根治,早期的探索也是从遗传病开始的。随着基因治疗的发展和人们对疾......
自从1988年法国医生G1uckman等首先应用脐血干细胞移植治疗范可尼贫血患儿获得成功以来,脐血移植和脐血治疗的临床应用可谓是方兴......
脐带血替代骨髓进行干细胞移植已成为近10年来移植领域的重大进展之一。脐带血来源广泛，富含造身干细胞，易于采集与冻存；查寻手续简单......
自从1988年世界第一例脐带血移植在法国成功治愈了一位范可尼贫血患者后,脐带血干细胞移植也就成为了治疗各种血液病的有效方法,使......
背景：遗传因素是导致原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)的重要原因之一,其中卵泡耗竭增加是POI的主要发......
范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传疾病,FA细胞对DNA交联剂丝裂霉素C(mytomycinC ,MMC)及二氧环丁烷(diepoxybutane ,DEB)等异......
目的:探究血小板减少的范可尼贫血临床效果.方法:资料随机选取本院2015年4月收入1例血小板减少的范可尼贫血患者作为本次观察对象,......
哺乳动物的卵泡发育过程受到内分泌、旁分泌以及基因的调控,这一过程会受到来自组织内细胞产生的DNA损伤以及外界环境造成的DNA损......
范可尼贫血(FA),以幼年发生再障伴多发畸形为特点的常染色体隐性遗传性疾病,兹综合报告2例如下。例1 男,10岁。鼻衄、牙龈出血、......
Fanconi’s anemia (FA) is an autosomal recessive inherited syndrome with a predisposition to malignancy. The association......
从原始到成熟生殖细胞的发育过程中,生殖细胞是处于DNA复制、链间交换和重组的活跃期,也是DNA损伤的高峰期。范可尼贫血(FA)基因是......
自1988年Gluckman应用脐血成功进行造血干细胞移植治疗1例范可尼贫血以来[1],脐血作为造血干细胞的另一来源因其搜寻时间短、HLA配......
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常......
回顾性分析采用氟达拉滨（FLU）+环磷酰胺（CY）+抗胸腺免疫球蛋白（ATG），即FCA预处理方案，并行替代供者造血干细胞移植治疗范可尼贫血的疗效及......
典型的慢性中性粒细胞减少症是血液中性粒细胞长期低于2000/μl,其它血细胞计数正常;脾脏不肿大,且无接触骨髓毒性制剂的历史和可......
染色体高频率畸变与易导致癌症发生之间的关系曾经被确认,即所谓染色体不稳定性综合征,如毛细血管扩张性共济失调症,范可尼贫血及......
家族性再生障碍性贫血(简称再障)临床罕见。1986年以来,我院发现一个家族中同胞姐弟患再障,现报告如下。例1,女,14岁。因乏力、心......
目前,骨髓移植被认为是治疗日益增多的肿瘤和非肿瘤疾病的一种有效方法。然而在强烈的骨髓脱空治疗(myeloablative therapy)后,造......
目的评价单细胞凝胶电泳(SCGE，又称彗星试验)试验在范可尼贫血(FA)诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性......
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础,临床表现为先天性发育异常、进行......
目的 探讨脐血干细胞移植治疗范可尼贫血(FA)的疗效.方法 选择2012年5月10日解放军总医院第一附属医院收治的1例15岁FA患者作为研......
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着......
由于脐血造血干细胞容易获得、病毒感染率低及移植后严重移植物抗宿主病发生率低,脐血移植已日益增多,并成为非恶性疾病包括骨髓衰......
范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),......
目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临......
范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样。现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者......
目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研......
目的检测UV和γ辐射对正常人外周血单核细胞的hHR21sp基因转录表达水平及hHR21sp在范可尼贫血（Fanconis Anemia FA）骨髓造血细胞和激......
目的 探讨范可尼贫血(FA)患者高肿瘤易感性的潜在机制与原因.方法 采用基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)对NCBI......
目的 研究急性髓系白血病(AML)患者中FANCF蛋白的表达,探讨FANCF蛋白在AML中的意义.方法 以AML患者骨髓提取的单个核细胞为研究对......
范可尼贫血（fanconi anaemia,FA）因其高风险进展为急性白血病及实体肿瘤,近年来得到了重视。通过研究其发病机制及与恶性肿瘤的共同......
目的通过检测急性髓系白血病（AML）中FANCD2蛋白的表达,探讨AML的发病机制及其与预后的关系。方法选取2007年9月至2015年7月中国医科......
[目的]总结范可尼贫血的儿童通过异基因造血干细胞移植(HSCT)的护理经验。[方法]对7例范可尼贫血患儿通过异基因造血干细胞移植的......
期刊
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，以FA／BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础，临床表现为先天性发育异常、进行性......
