范可尼贫血相关论文
目的 探讨儿童范可尼贫血（FA）的临床特征、基因特点及预后。方法 回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的......
目的:利用DNA测序技术检测再生障碍性贫血（aplastic aenmia,AA）患者的基因突变,分析基因突变和临床特征的关系,初步探讨基因突变的临......
对山东第一医科大学附属省立医院儿童血液内分泌科于2017年收治的2例范可尼贫血(FA)患儿的临床特征、化验检查结果进行综合分析，并......
目的探讨1例顽固性白细胞和血小板减少患儿家系FANCA基因突变的特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，并对其家系行全......
目的评估减低剂量预处理异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）对范可尼贫血（FA）患儿的治疗效果。方法回顾性分析4例接受allo-HSCT FA患儿的......
HLA匹配同胞供者异基因造血干细胞移植(MSD allo-HSCT)是治疗范可尼贫血(FA)最有效方法,无关供者(UD)移植、脐带血移植(UCBT)是其......
范可尼贫血(FA)表现极大的临床异质性,尽管FA相关基因的识别拓宽了人们对于FA发病机制的认识,但除少数病例外,这些基因型与临床表......
哺乳动物的卵泡发育过程受到内分泌、旁分泌以及基因的调控,这一过程会受到来自组织内细胞产生的DNA损伤以及外界环境造成的DNA损......
从原始到成熟生殖细胞的发育过程中,生殖细胞是处于DNA复制、链间交换和重组的活跃期,也是DNA损伤的高峰期。范可尼贫血(FA)基因是......
自1988年Gluckman应用脐血成功进行造血干细胞移植治疗1例范可尼贫血以来[1],脐血作为造血干细胞的另一来源因其搜寻时间短、HLA配......
回顾性分析采用氟达拉滨（FLU）+环磷酰胺（CY）+抗胸腺免疫球蛋白（ATG），即FCA预处理方案，并行替代供者造血干细胞移植治疗范可尼贫血的疗效及......
目的评价单细胞凝胶电泳(SCGE，又称彗星试验)试验在范可尼贫血(FA)诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性......
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础,临床表现为先天性发育异常、进行......
目的 探讨脐血干细胞移植治疗范可尼贫血(FA)的疗效.方法 选择2012年5月10日解放军总医院第一附属医院收治的1例15岁FA患者作为研......
范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病,临床表现为多样化先天畸形、进行性骨髓衰竭、色素沉着......
由于脐血造血干细胞容易获得、病毒感染率低及移植后严重移植物抗宿主病发生率低,脐血移植已日益增多,并成为非恶性疾病包括骨髓衰......
范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),......
目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临......
范可尼贫血(FA)是一少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现复杂多样。现已成功克隆出六种FA基因,其基因型与临床表现有关,FA患者......
目的 研究范可尼贫血(FA)患者FANCA蛋白的表达及其突变子的功能.方法 用3例来源于FA-A型患者的外周血淋巴细胞建立的细胞系作为研......
目的检测UV和γ辐射对正常人外周血单核细胞的hHR21sp基因转录表达水平及hHR21sp在范可尼贫血（Fanconis Anemia FA）骨髓造血细胞和激......
目的 探讨范可尼贫血(FA)患者高肿瘤易感性的潜在机制与原因.方法 采用基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)对NCBI......
目的 研究急性髓系白血病(AML)患者中FANCF蛋白的表达,探讨FANCF蛋白在AML中的意义.方法 以AML患者骨髓提取的单个核细胞为研究对......
范可尼贫血（fanconi anaemia,FA）因其高风险进展为急性白血病及实体肿瘤,近年来得到了重视。通过研究其发病机制及与恶性肿瘤的共同......
目的通过检测急性髓系白血病（AML）中FANCD2蛋白的表达,探讨AML的发病机制及其与预后的关系。方法选取2007年9月至2015年7月中国医科......
[目的]总结范可尼贫血的儿童通过异基因造血干细胞移植(HSCT)的护理经验。[方法]对7例范可尼贫血患儿通过异基因造血干细胞移植的......
期刊
本文回顾了科室科收治的行异基因造血干细胞移植术治疗的范可尼贫血患儿15例的临床资料。结合患儿的疾病特点与病情进展,为患儿实......
目的研究与骨肉瘤（OS）和范可尼贫血（FA）相关联的通路和分子机制。方法进行范可尼贫血互补群D2（FANCD2）的siRNA构建并转录至骨肉瘤细胞株M......
目的研究骨髓增生异常综合征（MDS）中FANCF基因甲基化状态及其蛋白表达,探讨FANCF基因甲基化及蛋白表达与MDS发病的相关性。方法以MDS......
目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单......
目的 探讨范可尼贫血 (Fanconianemia ,FA)的诊断及其基因亚型。方法 将 1997年和1998年我科收治的 3例FA患儿的临床表现、诊断......
RAD51C是从辐射敏感株酵母菌细胞中克隆发现的DNA辐射损伤(DNA damage causedby radiation,rad mutant)修复基因RAD系列基因之一,......
本研究探讨FANCG基因表达与成人散发性急性髓系白血病(AML)的相关性。采用SYBR GreenⅠ实时荧光定量PCR方法检测54例AML初诊患者、......
目的:本文旨在提高对范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)的发病机制、流行病学、临床特点、治疗及预后的认识。方法:回顾分析我院2例范......
目的报告1例疑似范可尼贫血(FA)患儿,并对其家系进行致病基因突变及表型分析以明确诊断,探讨其分子发病机制。方法采用目标序列捕......
目的探讨,TCRαβ^＋/CD19^＋细胞去除的亲缘单倍型移植的安全性及不良反应。方法通过1例由范可尼贫血转化为急性髓性白血病M5的患儿进......
目的分析造血干细胞移植联合间充质干细胞输注对范可尼贫血（FA）患儿的治疗效果。方法通过分析1例FA患儿外周血造血干细胞移植联合间......
目的研究范可尼贫血(FA)患者致病基因的突变类型及其蛋白质的表达和功能。方法以3例来自FA-A型患者的原始淋巴细胞系为研究对象,用......
范可尼贫血（ＦＡ）为造血干细胞受累，发病机制为细胞对ＤＮＡ交联因子超敏，基因分析分为ＦＡＡ和非ＦＡＡ组，后者分为Ｂ、Ｃ、Ｄ４组。ＦＡＣ为首位被克隆ＦＡ基因，其功能为ＤＮＡ交联点受......
目的分析范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)患儿的临床特征及对不同药物的治疗反应,探讨不同药物治疗的临床转归差别。方法2003年10月......
目的初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为探索更加优化移植方案提供依据。方法回顾性分析2012年6月-2......
<正>范可尼贫血(fanconi’s anemia,FA)是一种以进行性骨髓造血功能衰竭(bone marrow failure,BMF)、先天性发育异常和易患肿瘤性......
异基因造血干细胞移植是根治儿童血液肿瘤相关的先天性疾病的主要方法。近年来随着移植技术的进步和经验的积累,无论是脐带血移植,......
目的：范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，以FA/BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础，FANCD2作为......
目的：头颈部鳞状细胞癌（Head and Neck Squamous Cell Carcinoma,HNSCC）的发病率在全身肿瘤中居第六位。由于头颈部重要器官集中，淋巴......
目的:利用二代基因测序技术（next generation sequencing,NGS）分析骨髓衰竭相关基因,并结合患儿的临床特征,探讨骨髓衰竭基因的筛选......
遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临......
