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为了解浙江省H9N2亚型禽流感病毒（AIV）血凝素（HA）和神经氨酸酶（NA）基因的分子特征和遗传变异情况，本试验对2012—2021年分离到的14株H9N2......
目的：为了增进对Noonan综合征（Noonan syndrome,NS）的认识，本文分析和总结了17例NS患儿的临床特点及基因分析结果。方法：回顾性分析2015......
本试验旨在通过形态学观察及基于18S rRNA和5.8S rRNA基因序列分析鉴别导致猕猴腹泻的肠道内毛滴虫，收集腹泻猕猴的新鲜粪便样本，经......
期刊
目的 应用第3代纳米孔基因测序技术对新型冠状病毒肺炎（简称新冠肺炎）患者进行流行病学溯源分析，为新冠肺炎疫情防控及时提供数据支持......
病史摘要患儿，女性，生后24h因发现全身发绀伴反应差10min入院，顺产出生，出生体重2930g，生后无窒息抢救史，生后24h在产后区突发全身发绀，伴......
为了解宁夏地区鸡传染性支气管炎(infectious bronchitis,IB)流行情况,分析鸡传染性支气管炎病毒(infectious bronchitis virus,IB......
目的:神经纤维瘤病是累及皮肤、神经、骨骼等多系统的罕见常染色体显性遗传病之一。本研究旨在建立我国较大样本的神经纤维瘤病队......
背景及目的:机体内,磷元素通过多种存在方式,以磷稳态为原则,完成着多项重要的生命活动。当稳态失衡时,器官生理功能便受到影响,从......
背景与目的:早年间相关文献报道的同时性多原发肺癌（s MPLC,simultaneous multiple primary lung cancer）属于较少见肺癌疾病类型。......
目的系统总结小儿庞贝病（PD）的临床和基因突变特点及规范酶替代治疗（ERT）的宝贵经验,为PD的早期识别、诊治及预后评价提供参考。方法以......
新基因克隆的方法很多，利用细胞间基因表达的差异是克隆功能性新基因最有效的手段之一。其中最常用的方法就是消减杂交。 本研究......
为了解内蒙古自治区伪狂犬病毒(PRV)的流行变异情况,本研究从内蒙古某猪场采集疑似患猪伪狂犬病(PR)的猪脑组织,处理后采用PRV gE......
梅花（Prunus mume）是中国十大传统名花,在中国有3 000多年栽培历史,深受大家喜爱。低温是影响梅花栽培应用的重要环境因素,抗寒育种......
本文用ISSR技术鉴定7个吕宋芒品种(系)和柳州吕宋芒.从30个引物中筛选出6个多态性好的ISSR引物建立DNA指纹图谱用于区分吕宋芒品种......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归，分析其相关基因，以提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2012年9月河......
目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其......
目的分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点，为临床更好地诊断该病提供依据。......
抗原性分析结果指出，无论HA还是NA抗原性，我国所分离到的两毒株：A／马／吉林／1/89（H3N8）和A／马／吉林／2/89（H3N8）与国际上马2亚型（H3N8）毒株相比均有......
目的通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。方法回顾......
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医......
人类身高主要受下丘脑－垂体－生长激素轴调控，也受营养和体育锻炼等其他因素的影响，其中遗传因素是影响身高个体差异的主要原因，遗传度约......
目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中......
目的探讨细胞黏附分子在胃癌发生和转移中的作用.方法运用cDNA基因芯片和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测25例胃癌标本神经细......
为了解46，XY真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（PCR）及核苷酸序列分析等手段，对4例46，XY真两性畸形儿的SRY基因及DYZ1序列进行了分......
中国人群ＨＬＡ－ＤＲ_４等位基因结构及其与类风湿关节炎相关性研究朱乃硕，等。中华医学杂志１９９４，７４（７）：４２８对１３０名正常人及９５例类风湿关节炎（ＲＡ）病人ＨＬＡ－ＤＲ４基因分析结果显示，该......
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为了探讨类风湿关节炎（RA）的遗传易感基因，用多聚酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）和银染色作HLA-DQA1基因分型，对106例健康人和50......
为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有......
遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时......
目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
2004年11月第7卷第6期刊登的一文,阅读后发现文内可能存在一些疏误和值得商榷之处.现将我们的意见和观点整理成文,藉此与该文作者......
目的 探讨抵抗素基因四个外显子和部分内含子是否存在单核苷酸多态性,及其与2型糖尿病的相关性.方法 选取中国安徽地区汉族人2型糖......
在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在4例无亲缘关系的维吾尔族学生中......
目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
近年来研究表明,冠心病与遗传因素密切相关,本研究旨在对冠心病患者进行纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAII-1)基因分析,探讨其与冠心病......
目的探讨细胞粘附分子基因在急性白血病的发生和髓外浸润中的作用.方法运用基因芯片和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测了25例......
目的筛选参与肝细胞癌(HCC,简称肝癌)肿瘤进展的代谢重编程相关基因,明确HCC组织标本中ATP柠檬酸裂解酶(ACLY)表达情况,并纳入GEO......
