目的对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测。方法应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查，结合超声、病......

目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......

目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12 (ATP－binding cassette transporter A12，ABCA12)基因的致病性突变。方法产前超声......