ABCB11基因相关论文
目的探讨ABCB11缺陷病基因型和表型关系。方法回顾性分析2010年2月—2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院......
ABCB11基因编码胆盐输出泵(BSEP)蛋白，BSEP蛋白主要位于肝细胞胆管膜上，是胆汁分泌的重要转运蛋白之一，当ABCB11基因发生突变时，BSEP蛋......
目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术，对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变......
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC-2）是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患......
目的探讨进行性家族陛肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法，检测6例......
目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、......
