ACAT1基因相关论文
目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果......
目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。......
目的探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患者的临床及基因变异特点。方法对8例BKD患者的临床特征、血/尿串联......
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外......
目的探讨β-酮硫解酶缺陷病患儿临床表型特点及致病基因 ACAT1突变类型。方法收集病例临床资料，分析患儿临床表现与生化代谢改变特......
克隆并测定人酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶1（ACAT1）基因P7启动子的序列，进一步探讨ACAT1基因表达的转录调控特点并分析其特异性转录位点......
目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（简称T2缺乏症）的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习......
