ACVRL1基因相关论文
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变.方法 收集4......
目的 确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法 对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位......
目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行......
ACVRL1基因又名活化素受体样激酶1（activin receptor-like kinase-1,ALK1）,与2型遗传性出血性毛细血管扩张性疾病（HHT2）密切相关.通过......
<正>患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷......
目的：分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）一家系ACVRL1、ENG和MADH4（SMAD4）基因突变,并观察......
目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史......
期刊
ACVRL1基因又名活化素受体样激酶1(activin receptor-like kinase-1,ALK1),与2型遗传性出血性毛细血管扩张性疾病(HHT2)密切相关.......
