ADCK4基因相关论文
目的:总结辅酶Q相关性肾病综合征患儿的临床、实验室检查、肾脏病理特征及基因突变情况,提高对该病的认识,做到早期诊断与合理治疗......
目的分析1个单纯性蛋白尿家系的临床特点,鉴定其致病突变,探讨该家系的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者191个肾病相关基......
目的分析8例含aarF域激酶4(aarF domain containing kinase 4,ADCK4)相关肾小球病患儿临床特征及基因突变的特点,以提高对该疾病的认识......
目的:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)预后差。在诊断后5年内,50%的SRNS患儿可能进展至终末期......