错义突变相关论文
帕金森综合征是一系列有着相似症状的临床症候群,广义上帕金森病综合征包括原发性帕金森病、继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合......
本试验旨在筛选调节鸡热应激反应的候选基因,并研究TSHR基因G558R突变调节鸡热应激反应的分子机制。首先从数据库下载热带和温带地......
随着高通量测序技术的出现和不断发展,生物序列分析变得更加普及,越来越多的生物学研究都涉及物种的基因层面的变化。与此同时,基......
研究背景:晶状体异位是指由于悬韧带发育不良导致的晶状体脱位或半脱位。FBN1基因编码的原纤维蛋白是微纤维结构的重要组成部分,也......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
目的:神经轴突导向因子Semaphorin3C（信号素SEMA3C）在多种肿瘤中都有表达,但是它在不同类型肿瘤细胞中对于细胞的增殖侵袭转移等功能......
学位
研究背景:脊柱畸形是一种由多种病因引起的严重影响患者日常生活和外观的骨科疾病,其中先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis,CS）就......
研究背景和目的:肝细胞癌是最常见的消化道肿瘤之一,其致死率在全球排第四名。由于HCC患者的肝脏功能通常受损,药物治疗会对患者肝......
目的:希佩尔-林道(VHL)综合征是一种罕见的常染色显性遗传病,近年来多个研究表明不同地区间VHL综合征患者的临床特征、基因突变谱......
目的:先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）是婴幼儿最常见的一种代谢性疾病,若患儿未得到明确诊断和及时治疗,则......
目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性.方法 应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethl......
目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北......
目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测，寻找其基因突变位点，并探讨其临床特点。方......
对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科诊断的1例巨脑－毛细血管畸形(MCAP)患儿的临床资料进行回顾性分析。患......
目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性，10岁起病，随机血糖38 m......
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进......
目的对5种生物信息学软件(SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、Provean、MutationAssessor)的预测性能进行评估。方法从自有突变数......
目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)家系的基因突变，明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患......
目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨......
目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其......
目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基......
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外......
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因，为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行......
目的 通过单核苷酸多态性(SNP)的检测及基因分型来研究脂肪分化相关蛋白基因(ADRP)与2型糖尿病的相关性.方法使用PCR-测序方法,对A......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床......
目的明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色......
第一部分 MYH13基因突变导致无虹膜症的分子机制研究无虹膜症（aniridia,AN）（MIM 617142）是一种虹膜组织部分或者完全缺损的遗传性眼病,......
在许多重要的细胞生命活动中,例如转录、复制、重组、蛋白质合成以及基因表达调控等都涉及到了蛋白质与核酸之间的相互作用。当这......
目的研究锌簇转录因子Mrr2p错义突变与白念珠菌氟康唑耐药间的关系。方法1.收集临床分离的白念珠菌菌株,用微量肉汤稀释法(CLSI M2......
目的:临床搜集先天缺牙病例,对已确诊为重度牙齿先天缺失的患者进行全外显子测序及突变基因致病性预测,筛选出可能有害的突变并进......
研究背景先天性糖基化障碍(congenital disorers of glycosylation CDG)过去又称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征,是一组在过去二十......
目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨......
目的 探讨线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)突变与糖尿病的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性酶切技术 ,检查 10 ......
偏头痛是一种常见的反复发作性神经疾病。病因涉及遗传和环境因素，其发病机制尚未完全阐明。家族性偏瘫型偏头痛（familial hemiplegi......
β３肾上腺素能受体（β３－ａｄｒｅｎｅｒｇｉｃｒｅｃｅｐｔｏｒ，β３－ＡＲ）存在于褐色脂肪与白色脂肪中，同热能产生和脂肪分解相关联。此种基因之错义突变（Ｔｒｐ６４Ａｒｇ）在日本人较为常见，与助长发胖、......
目的 明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁......
本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）10型家系。提取先证者外周血DNA，进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。......
目的 检测原发性醛固酮增多症醛固酮瘤组织中体细胞KCNJ5基因错义突变情况,观察其错义突变与原发性醛固酮增多症患者临床表型之间......
