遗传代谢病相关论文
新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病，从而使疾病得到早期诊断与治疗，避免患儿各器官系......
近年来,随着基因工程技术以及生化分析技术在临床上的广泛应用,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases,IMD）诊治方法得到了彻底改......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
目的 探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用价值。方法 选取2019年1月—12月于本院就诊的568例可疑遗传代谢病患儿为研......
遗传代谢病临床表现复杂，缺乏特异性，容易漏诊或误诊，有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一......
目的 了解2009—2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后，为新生儿出生缺陷防治提供依据。方法 通过浙江省新......
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
随着气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查，开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越......
期刊
为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况。2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘......
目的串联质谱技术（tandem mass spectrometry,MS/MS）受到临床医师高度重视,其有助于新生儿遗传代谢病（Inherited metabolic disease,I......
通过教学实践，使实习生和进修生熟练掌握新生儿遗传代谢病串联质谱（MS/MS）筛查的实验原理及仪器使用方法，了解应用MS/MS技术开展新生儿......
目的 对廊坊地区41062例新生儿35种遗传代谢病串联质谱筛查情况进行总结分析。方法 对2020年1月至2020年12月廊坊地区出生的新生儿......
儿童运动障碍是一组临床常见的、形式多样的神经系统症状，导致运动障碍的病因复杂多样，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。遗传代谢病......
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分......
目的 探讨高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法 选取2016年10月-2019年3月于长江大学附属荆州医院......
期刊
随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水......
遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗......
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病中的筛查应用。方法 2014年3月—2015年11月,以419例新生儿作为研究对象,采用串联质......
目的:目前我国新生儿疾病筛查主流手段是生化筛查,生化筛查是通过体内代谢指标来进行检测,受多种因素影响,存在漏筛、阳性预测值偏......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大......
目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病......
病史摘要先证者，男，1岁，因"运动倒退、肌张力障碍半年"就诊。症状体征患儿6个月内发育正常，6月龄时（半年前）发热，纳差，此后运动倒退，伴肌......
甲基丙二酸血症(MMA)是一组可治可防的罕见病，是我国最常见的有机酸尿症。MMA患者基因型复杂，可在胎儿至成年发病，致死及致残率很高。......
遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺......
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产......
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍，引......
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询......
目的探讨干血斑串联质谱对于孤独症谱系障碍的检测价值。方法随机收集277例孤独症患儿的血样，用液相串联质谱技术进行氨基酸谱与肉......
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异......
期刊
遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEMs）是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及......
低血糖是儿童常见的代谢紊乱，其发病率约为10%，其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000～10/30 000。近年来发现越来越多的导致低血糖的遗......
目的探讨中国极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）患儿的遗传学及临床特点。方法分析确诊的30例VEO-IBD中国汉族儿童的发病年龄、临床表现、......
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我......
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG)是一种罕见的有机酸尿症，这种遗传代谢疾病为常染色体隐性遗传，由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基......
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒，可迅速纠正，并且......
目的进一步提高PICU儿科医生对危重症遗传代谢病患儿的认识，以提高其临床诊断率、治疗率，减少后遗症发生。方法2014年3月至2017年1月......
目的对新生儿重症监护病房(NICU)遗传代谢病的临床特征进行分析，以提高临床医师对此类疾病的早期诊断能力。方法2012年1月至2015年4......
