Aicardi-Goutières综合征相关论文
目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2014年11月首次......
目的总结TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征。方法回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资......
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变......
自身炎症性疾病(AIDs)是指一组由于固有免疫对内源性和(或)外源性刺激的异常反应所导致的、临床以明显的全身炎性反应但缺乏高滴度......
1984年,Aicardi等[1]报道了来自5个家庭中的8个儿童主要表现为基底节钙化、脑白质异常和脑脊液淋巴细胞增多的进行性脑病,其后被定......
目的探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果先证......
目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并......
