BHD综合征相关论文
BHD （Birt-Hogg-Dubé） 综合征是一种以皮肤纤维滤泡瘤、肾肿瘤、肺囊肿和自发性气胸为主要临床表现的常染色体显性遗传疾病。它的诊......
目的结合一个BHD综合征患者临床资料,探讨BHD综合征的临床特征,加深对BHD综合征的认识。方法报告我院一例BHD综合征患者的症状、实......
背景Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）是由folliculin（FLCN）基因突变引起的一种常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为皮肤毛囊纤维瘤、肺大......
背景:临床原发性自发性气胸（PSP）人群中隐含了一部分由于FLCN基因突变导致的BHD综合征病人,这部分病人及其家庭成员虽然面临着皮肤损......
目的提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Du......
目的 原发性自发性气胸(PSP)是一种遗传异质性疾病，可由7种基因突变引起，包括小插入/缺失、点突变及大片段缺失，鉴别诊断需同时使用一......
目的 已知BHD综合征的致病基因FLCN可致原发性自发性气胸(PSP),同时由于不完全外显率和可变的表现度,病人除了仅有肺部病变(肺大泡......
Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其常见特征有纤维毛囊瘤、毛盘瘤、肾脏肿瘤、肺大疱和自发性气胸等.BHD......
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<正>BHD综合征(Birt-Hogg-Dube syndrome)是一种常染色体显性遗传病,好发于30～40岁,临床上罕见,国内尚未见报道,我们报道1例BHD综合......
