目的寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点，为疾病诊断提供科学资料。方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查，找......

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,临床和遗传异质性显著,鉴于本病的异质性,我们通过目标序列捕获测序对ADRP家系进行分子遗传学研......

目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难......

目的研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因。方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院......

目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常......

背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过......

研究背景和目的：遗传性视网膜变性疾病（Hereditary retinal dystrophies, HRD）一般由基因缺陷引起，是一类进行性的、不可逆的致盲性眼......