移码突变相关论文
目的对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科......
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法，2020年2月于云南省残疾人康复中......
目的探讨非典型良性家族性新生儿癫痫(BFNE)患儿的临床特征、家系调查及基因突变分析，并总结我国KCNQ基因突变所致癫痫患儿的遗传学......
目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月，四川大学华西第二医......
目的探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法选择2020年12月，于华中......
病史摘要患儿，女，2017年10月份剖宫产，出生体重3.5千克，否认黄疸史，否认高热惊厥史。新生儿期肌张力高，偶有类似癫痫症状，产后4月不追物，现......
遗传规划（Genetic programming,GP）是进化算法的代表之一,其采用树形结构来表示个体,并模拟达尔文进化论中优胜劣汰的思想,完成优化......
目的提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Du......
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。方法选择2019年6月8......
目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色......
目的检测并分析一例肾-视神经乳头缺损综合征（RCS）患儿的基因突变位点。方法一例表现为右眼先天性白内障、左眼视盘缺损的患儿及其正......
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方......
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis，HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测，以......
期刊
目的探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本，采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突......
目的探讨一个青少年的成人起病型糖尿病(MODY)家系的致病基因。方法对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查，该家系中......
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四......
目的 对两个视网膜劈裂症家系进行RS1基因突变的检测,分析基因突变的类型,为研究其发病机制和探索有效的治疗手段提供依据.方法 采......
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......
目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dy......
目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科......
为了解p53基因与卵巢癌的关系，采用PCR产物—直接测序技术，初步分析了15例卵巢恶性肿瘤p53基因第7、8外显子的突变。结果有2例第7外......
目的 对9例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因进行突变筛查,以发现新的 FBN1基因突变.......
肥胖是一种发生于多基因、多因素基础上的常见代谢失调症[1].人类肥胖相关基因有300多个,除Y以外的所有染色体均分布有肥胖相关基......
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法对5个经过MYH7基因扫描未发现......
肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,属常染色体显性遗传疾病.该病约有55%发病呈家族......
人类DNA错配修复系统（mismatch repair system, MMR）是由一系列特异性修复DNA碱基错配的酶分子组成，此系统的存在，能避免遗传物质产生......
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家......
目的 研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法 收集1个临床诊断X......
目的研究胃癌微卫星不稳定（MSI）与移码突变的关系。方法采用PCR为基础的方法检测了44例胃癌8个微卫星位点和hMSH6、BAX和TGFβRII移......
[目的 ]分析新疆皮肤利什曼病病原体SSUrRNA基因序列 ,为该病原体种株鉴定分析提供实验依据。[方法 ]应用利什曼原虫特异引物R2 2 ......
克罗恩病(CD)是炎症性肠病(IBD)的一种,其病因及发病机制仍不明确,大量证据表明是由遗传因素、环境因素、自身免疫紊乱三者相互作......
炎症性肠病(IBD)发病机制复杂,近年来多项研究显示,相关基因的多态性在IBD发病中起重要作用,本文对其中主要基因与IBD的关系作一综......
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组β-珠蛋白合成缺陷所致的有异质性的遗传病。近年来的研究揭示了导致β-地贫的三十多种不同的......
