家系分析相关论文
目的 通过对遗传性低纤维蛋白原血症女性患者临床症状分析,研究其低纤维蛋白原家系特点,探讨FGG基因突变导致的低纤维蛋白原遗传学......
目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法......
目的:对一B(A)04亚型家系进行血清学及分子遗传学分析.方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型鉴定,通过PCR技术......
目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表......
回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料,并复习相关文献,主要检索数据库为PubMed、中国生......
期刊
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核......
目的 探讨GFAP基因变异导致亚历山大病的临床表现及基因变异特点.方法 分析一家系母女2例亚历山大病患者的临床资料、实验室检查、......
以2005-2007年采捕于荣成、日照、青岛和长岛的4个地理种群野生黑鮶亲鱼及2006年选育的F1亲鱼为亲本,采用杂交选育、群体选育和家......
目的 通过对1例1型巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type1,MLC1)患者及......
目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临......
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症......
目的：分析冠心病、高血压病、糖尿病性心脏病心血瘀阻证的遗传倾向。方法：运用家系分析法对54例心血瘀阻证患者和54例健康人的家族进......
目的研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率，并探讨其临床意义。方法回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医......
目的总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点。方......
目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未......
目的通过对3例贵州籍遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿基因及家系分析,加深对该病的认识,减少误诊漏诊。方法总结3例HS患儿的临床资......
期刊
1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月......
我们于1987年2～3月收治3例肾炎患者,为同一家系祖孙三代人。对其家族三代24人(男11、女13)进行系谱调查。发现家系中患肾炎14人(男5......
Alport综合征又称耳—眼—肾综合征,是家族性肾炎中预后最差的一个类型,现将来我院就诊的一家系报告如下。 病例 先证者(Ⅲ_5)男,......
Leber病又称家族性遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON），由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病......
遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ)为常染色体显性遗传性疾病 ,外显率约 5 0 % ,临床上约占大肠癌的 5 %～ 15 %。由Ｗａｔｈｉｎ于 1913年首先报道......
兰巩膜脆骨综合征(Van der Hoeve syndrome)又名先天成骨不全(osteogenesis imperfecta Congenita)、Lobstein syndrome等。本综......
先证者,男,7月,1984年7月足月分娩,孕1产1,出生体重2250g。发育迟缓,常张口伸舌,哭闹时面部发绀。四肢肌张力差,7月不能抬头,对周......
本文对１１１３例先证精神分裂症病人及其亲属进行了家系研究，结果本组精神分裂症家族精神疾病阳性率为３４．８％，家族聚集现象显著，同时与血缘关系相关......
作者对3个前葡萄膜炎家系作了HLA分型,结果表明:3个家系中的5例前葡萄膜炎患者均为HLA-B27阻性;10例患多关节病的家属亦均为HLA-B2......
全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫联盟新近提出的一种新的癫综合征。在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究......
目前本病报告150多个家系,为常染色体显性遗传。Usher等及其同事认为本病主要是通过男性传递给后代。由患病女性传递者少见。Mora......
指(趾)骨连接症又称先天性指(趾)间关节强直,遗传性多发性强直性关节病。由于该病不影响患者的健康,仅表现为轻微的运动障碍,故多......
作者根据手术治疗的腹股沟斜疝病例的57个家系调查,发现患者135例,其中男性124例,女11例。男女比例为13.6:1。家系分析表明男性患......
患者女,30岁。因多饮、多尿、多食10年,全身水肿、尿少半年,于1989年6月22日入院。患者曾于1979年经检查空腹血糖14.56mmol/L及尿......
对42个无血缘关系的重症肌无力(MG)患者家庭及36个健康献血员家庭成员的EDTA血浆用琼脂糖高压电泳及免疫固定的方法对属于HLA-Ⅲ的......
遗传性疾病６８例检查结果李洪玲，韩书心，陈士林（河南医科大学第三附属医院郑州４５００５２）本组的６８例患者均为一年内来我院遗传专科门诊就诊的病人，包括......
应用St14-1/TaqI之 RFLP对一脆 X综合征大家系进行了分析.发现一重组个体,肯定携带者(2名)检出率为100％,5名可疑携带者,2名被确定为......
对宁夏某县某大家系健在的１０１人进行了回顾性调查，其中应用过链霉素者２６人，２１人于用药后１月～６个月发生耳聋。２６人中属男性下传的子代４人均为阴性；属......
北京协和医院糖尿病门诊长期随访的２８０例胰岛素依赖型糖尿病中，２６．８％有糖尿病的家族聚集。发生糖尿病的亲属中，６８．０％为一级亲属，２８．０％为二级亲属，４．０％为三级亲......
Ｌｅｂｅｒ病一家系分析ＡｆａｍｉｌｉａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＬｅｂｅｒｄｉｓｅａｓｅ￥／／徐国英，毛秀梅关键词Ｌｅｂｅｒ病；遗传病；细胞质遗传Ｌｅｂｅｒ病为一家族性遗传性疾病，致盲率较高。目前遗传学分析倾向于细胞质遗传，它可以解......
患儿，男，11个月。因11个月不会坐，近4个月伴间断抽搐3次就诊.父母为非近亲婚配，其祖母、父亲、姐姐虹膜均为蓝色（其姐为同父异母）。足月......
综述了成人多囊肾病（ＡＰＫＤ）的基因定位、异质性位点的发现、人基因组中ＡＰＫＤ基因克隆及大白鼠基因组中ＰＫＤ１基因克隆的研究进展．......
随着“人类基因组计划”的进展,人类遗传病的研究,特别是致病基因的克隆,已取得了引人注目的突破。然而,大多数疾病并不符合孟德......
1 临床资料 先证者 :男 ,出生体重 4 .5 kg,剖宫产 ,出生时面部与全身皮肤呈青紫 ,对外界刺激有反应 ,肌肉张力好 ,心率 98次 /m......
６８例患者包括遗传病患者和连续二胎因类似病死亡儿的父母来咨询者，其中新生儿期死亡者１４例，尚存活的５４例患者接受专科检查，现总结如下：１对象与......
魏某,男,30岁,农民,文化程度初中,自述长期患风湿、类风湿性关节炎而就诊。查体可见:患者呈极度被动体位,全身皮肤粘膜粗糙、干瘪......
