CCM1基因相关论文
目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科......
目的 :分析 1例颅内海绵状血管瘤 (ICCA)患者CCM1基因 17号外显子新的同义突变位点。方法 :收集 2 1例ICCA患者及 3 0例正常健康人......
目的 颅内海绵状血管瘤(简称ICCA)为中枢神经系统隐若性血管畸形的一种,临床上可见散发性和家族性两类.后者在拉丁美洲及西班牙裔......
目的 探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用.方法收集我院神经外......
目的分析国人颅内海绵状血管瘤(ICCA)CCM1基因8号外显子基因突变的情况.方法收集21例ICCA患者及30例正常健康人外周静脉血,进行DNA......
脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研......
目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。方法采集患者......
