家系成员相关论文
目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ......
作者选用糖负荷后30分钟时的血清胰岛素值（Ins30）作表型值，用与Ins30经多元逐步回归后有关联的家庭环境变量（如肥胖、吸烟等）作家庭环境......
目的 分析和检测1个Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT-2)家系成员血浆及外周血白细胞转化生长因子(TGF)-β1、TGF-β2、血管内......
目的 对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者及其家系成员进行凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因分析,揭示其发病的分子机制.方法提取先证者及其......
对发现的一个罕见家族性传导系统异常合并心室预激及心肌肥厚的大家系做初步调查分析. 资料与方法 调查显示,该家系4代42例......
目的进一步验证家族性甲胎蛋白增高的良性实质.强调对家族性甲胎蛋白增高的认识和诊断.方法采用甲胎蛋白放射免疫法对二个甲胎蛋白......
目的 对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济......
广西红水河流域长寿老人呈家族聚集性，而且有明显的父母长寿史，这些表型特点提示着可能与遗传背景相关联[1]，为此，我们在Puca(2003)的......
目的：研究两个Brugada综合征家系成员的相关基因SCN5A外显子突变情况，探讨7号外显子上T909-突变在新疆汉、哈、维族健康人群中的多态......
学位
病例 先证者Ⅲ14 ,男 ,2 6岁 ,汉族。因患左耳外耳道炎就诊。检查时发现有双耳先天性耳前瘘管。追溯家系 4代45人 ,男 2 6人 ,女 ......
凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1].我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者,为明确诊断并......
我们对成都地区汉族人群糖尿病家系进行调查，以了解糖尿病家系的发病特点和遗传方式，评估家系成员的糖耐量状况，并初步探讨干预措施对......
目的分析大肠癌发生过程中p53基因的突变作用,评估外周血p53基因突变分析作为大肠癌高危对象筛查指标的实际应用价值。方法 用聚合......
p53:基础与临床意义1979年发现生长抑制蛋白p53是一种肿瘤相关抗原,在此之间有大量的研究工作指出,p53活化转录基因,但是也可抑制......
为寻找 2型糖尿病遗传的分子标志 ,本课题以 2型糖尿病家系为研究对象 ,运用分子生物学方法 ,对瘦素、膜糖蛋白ＰＣ 1、维生素Ｄ结合球蛋......
目的筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100基因可能存在的突变体.方法通过改变参与巢式聚合酶链反应(PCR)反应的一个寡核苷酸......
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,......
遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的......
为探讨2型糖尿病家系中患者(T2DM)与其糖耐量正常一级亲属(Normoglycemic first-degreere latives,NFDR)血浆致动脉粥样硬化指数(A......
目的对2型糖尿病家系成员牙周情况进行调查。方法共收集来我院进行治疗的204个2型糖尿病家系成员共有732人．抽取其静脉血进行检测，每......
目的分析大肠癌发生过程中P53基因的突变作用,评估外周血P53基因突变分析作为大肠癌高危对象筛查指标的实际应用价值.方法用聚合酶......
