CYP11B1基因相关论文
目的:原发性醛固酮增多症(PA)简称原醛症,是一种常见的继发性高血压,目前国内常用放射免疫法测定的血浆醛固酮(PAC)/肾素(PRC)比值......
目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料......
11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床......
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传病，11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型，由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基......
研究背景：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是内分泌系统最常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传......
