先天性肾上腺皮质增生相关论文
病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，......
病史摘要患者30岁，社会性别女，婚后未育。因四肢乏力、口周麻木两周就诊。症状体征体格检查：血压150/100mmHg。身高173cm，体重50kg，上部......
功能性下丘脑性闭经(functional hypothalamic amenorrhoea,FHA)属于低促性腺激素性闭经,是继发性闭经的常见病因,也可见于原发性......
目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的......
肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤，可发生于任何年龄阶段，尤其是进入青春期和成年之后。男性......
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将......
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的......
对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁)......
期刊
两性畸形分假两性畸形和真两性畸形.假两性畸形多为肾上腺皮质增生引起.谢肖俊等[1]报道4例由于先天性肾上腺皮质增生引起的女性假......
目的:总结两例由n CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OH......
精液异常症是指男子精液中的精子总数、成活率、活动力、畸形率、液化时间等不正常的一种症状或多种症状,它是造成男性不育症的主......
本文通过我院5例先天性肾上腺皮质增生致肾上腺危象后急救护理成功的实践经验,综述了补液、及时应用激素、心理、留取标本送检、生......
期刊
11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床......
1临床资料1．1诊断标准多囊卵巢综合征（PCOS）的临床诊断采用2003年在鹿特丹拟订的诊断标准：①稀发排卵或无排卵；②高雄激素的临床表现和（......
多囊卵巢综合征（PCOS），是育龄期妇女的最常见的内分泌疾病，患病率为10％，其研究进展迅速。传统上认为只是一些内分泌系统的改变，例如持续性......
目的 探讨小儿肾上腺性征异常症的临床特点及治疗结果.方法总结42例小儿肾上腺性征异常症的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生(CA......
目的：探讨男性肾上腺生殖综合征的治疗特点。方法：对我院10年收治的17例男性肾上腺生殖综合征患者的临床资料进行回顾性分析，其中先天......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法.方法对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料......
患者，女．1生，19岁。因“乏力2个月，血压升高20天”入院。患者近两个月出现全身乏力，伴夜尿增多，每晚4—5次，在当地医院查血压200／100mmHg，血......
1病例介绍女患,15岁,未婚,因四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛,僵硬,继而四肢无力,5天前开始不能抬腿,不能拿......
患儿,20 d,就诊性别男性。9 d前因“尖叫、发热”就诊于外院,有无呕吐腹泻等消化道症状。实验室检查示:电解质紊乱,(低钠高钾)具体......
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟......
0引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一．2005-2006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，......
期刊
女性假两性畸形也称女性男性化，患者的染色体为46，XX，性腺为具有正常结构的卵巢，但外生殖器常出现不同程度的男性化倾向。女性假两性畸......
0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临......
先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)属于常见常染色体隐性遗传病,有着广泛的临床表现。CYP21A2基因是先......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的CT表现特点及诊断价值。方法经手术及临床诊断为先天性肾上腺皮质增生所致女性......
目的总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗。方法对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析。结果 1......
期刊
目的探讨保留阴蒂背侧血管神经束以及腹侧完整尿道板的阴蒂成形术矫治先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)......
目的确立柳州地区17-羟孕酮(17-OHP)对早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的cut-off值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于规定滤......
期刊
女性假两性畸形临床发病率低,其病因复杂、临床表现多样,改善临床预后并恢复其生育能力是临床诊治及随访的难点。本文结合我生殖中......
期刊
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种临床非常罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道我院收治的细胞色素p450氧化还原酶缺乏引起的卵......
目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及......
目的探讨假两性畸形(包括女性假两性畸形和男性假两性畸形)的病因、临床特点、诊断和治疗措施。方法收集2003年1月到2008年1月广西......
<正>近年来,随着生物化学、分子生物学和影像医学技术的广泛应用和相关临床医学迅速发展,国内儿童内分泌系统疾病的临床诊治及研究......
期刊
目的了解不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿身高、骨龄、性早熟等方面的影响。方法将1982～2004年在上海新华医院和上......
期刊
<正>21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase defect,21-OHD)是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而......
先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致，是导致新生儿两性畸形的常见原因之一。随着分子遗传学技术的发展，达到......
期刊
目的总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识。方法对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天......
<正> 先天性肾上腺皮质增生(Congenital Adrenocortical Hyperplasia)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,因肾上腺皮质合成皮质......
期刊
<正> 21-羟化酶位点的缺陷会导致先天性肾上腺皮质增生(CAH),这是一种常染色体隐性遗传病。Dupont等(1977)证实了编码此酶的位点与......
期刊
<正> 先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性......
<正>尸体男性,出生40 d身长56 cm,体重3 900 g,阿氏评分10分,足月妊娠,第1胎第1产,剖腹产。出生后1 d半因气促、紫绀入院治疗,诊断......
期刊
目的:分析21OHD女性患者妊娠及其妊娠期间的临床生化特点。方法:对来我院就诊的88例21OHD育龄期女性患者调查其妊娠分娩的情况。结......
期刊
目的:分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumo......
<正>先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传性疾病,患儿特征性临床表现为全身皮肤黑,外阴......
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