先天性肾上腺增生症相关论文
目的:评估具有21-羟化酶缺乏症引起先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH）风险的后代于产前应用地塞米松（Dexa......
细胞色素P450(Cytochrome P450,P450)酶是一类以铁卟啉环作为辅基的单氧酶。目前为止,该酶在自然界中主要有两个生理功能,一是内源......
肾上腺的生理功能及调控肾上腺内的旁分泌与自分泌调控概述酶缺陷导致终产物分泌下降,而垂体ACTH分泌升高,激素前体物质积聚典......
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病.传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺......
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成......
本例的病历摘要见本卷第7期第504页rn分析与讨论rn先天性肾上腺增生症,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)是一种罕见病,本文就该患......
先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性......
非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部......
指比率是指胎儿期或出生后手指长度的比率(如第2比第4指或第2比第3指等),通常男性的均值低于女性。据相关研究表明,其值与围产期母......
指比率是指胎儿期或出生后手指长度的比率（如第2比第4指或第2比第3指等），通常男性的均值低于女性。据相关研究表明，其值与围产期母体内......
男性不育是由很多疾病引起的，它本身并非一种独立的疾病。据统计，在我国约有10％-15％的已婚夫妇不育，在不育的夫妇中，因女方原因引起不孕......
肾上腺髓脂瘤是较罕见的良性肿瘤，由成熟脂肪细胞和造血细胞组成。通常在尸检或影像学检查时被偶尔发现。多数病灶孤立，体积较小，虽然......
先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,是由类固醇合成途径中编码酶的基因突变引......
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本文报告用高效液相色谱法同时分离和测定人血清中皮质素(E)、皮质醇(F)、皮质酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮+11-去氧皮质酮(A+DOC)......
目的明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency，17OHD)患者的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用PC......
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病。传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上......
1例极低出生体重儿的香豆素胚胎病伴新生儿肝炎与眼畸形；新生儿意外肌肉注射阿曲库铵后出现的临床表现和神经发育后果；Chilaiditi综......
研究背景：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是内分泌系统最常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传......
目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、......
先天性肾上腺增生症是一组先天性内分泌疾病。其基本病变是某种合成肾上腺皮质激素所必需的酶系统存在缺陷。本病包括21—羟化酶......
The aims of this study were to: (1) retrospectively investigate the birth length and weight of our patients with congeni......
