KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。......

第一章：两个Waardenburg综合征Ⅳ型家系的临床特征及相关基因突变研究目的：收集了两个Waardenburg综合征Ⅳ型家系（WSO1家系和WS02家系......