遗传性耳聋相关论文
目的 探讨微阵列基因芯片技术在新生儿遗传性耳聋（HHL）筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年10月于许昌市妇幼保健院接受HH......
目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况，为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑，提取......
目的 了解赣南地区新生儿耳聋基因常见的突变类型和携带频率，并对耳聋基因检测在新生儿耳聋筛查及后续诊断随访工作中的作用进行评......
目的 利用Kit突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT突变导致听觉色素障碍（Auditory-pigmentary disorders,APDs）的相关致聋机制。方法 建立Ki......
目的分析宁夏地区4 169例孕妇耳聋基因产前筛查情况,探讨在听力正常的孕妇中开展耳聋一、二级预防的意义。方法选取2019年3月—202......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中，能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐......
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16 182名个体，新生儿采集足跟血片，非新生儿采集外周静脉......
中年男性患者因慢性腹泻、空肠多发溃疡入院，经胃镜及血清学抗体检查确诊为麦胶性肠病，同时患者还罹患选择性IgA缺乏症、遗传性耳聋，......
目的采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C>T和1555A>G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分......
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒......
目的探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点。方法应用核酸分子快速导......
目的探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检......
耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不......
@@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋)，在发达国家，先天性......
本刊讯北京市从2012年4月1日开始实施的新生儿耳聋基因筛查示范应用项目成效显著。这个项目是北京市政府协调多部门支持,由北京市......
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集......
SLC26A4突变所致疾病为常染色体隐性遗传，目前已发现200多种不同的突变类型，可导致Pendred综合征和DFNB4(OMIM600791)非综合征型遗传......
研究目的:耳聋致病因素包括遗传因素和环境因素,或由遗传因素导致,或由生活环境因素导致,或由两者共同作用致聋。约5%耳聋患者因为......
目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值。方法选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生......
听力损失是世界范围内最常见的导致言语交流障碍的疾病,据统计,在新生儿中听力损失的发病率约为1‰,5岁时升为3.5‰,青少年时期则......
第一部分PRPS1基因变异功能验证及致病机制研究耳聋是临床上最常见的感觉神经系统缺陷疾病之一。据世界卫生组织（World Health Orga......
低频听力损失多指累及1000Hz以下频率的感音神经性听力下降,临床上较为常见,多种疾病可以低频听力损失作为外在表现形式:遗传性耳......
耳聋是人类最常见的感觉障碍性疾病之一,遗传性耳聋具有极强的遗传异质性,且遗传形式多种多样。耳聋基因检测能在分子水平上明确病......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
目的:调查邯郸地区健康体检人群线粒体DNA A1555G和C1494T突变的携带率,明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础。方法:对健康体......
亚历山德拉(1844-1925)是英王爱德华七世的王后,丹麦国王克里斯蒂安九世的长女,1863年3月10日在温莎的圣乔治教堂与当时还是威尔士......
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目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的......
先证者(Ⅴ4) 男,9岁,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退1月于2002年12月12日入院.出生后听力差,语言发育未受影响,上眼......
目的 探讨一个非综合征型遗传性耳聋大家系线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变类型.方法临床听力测试已明确诊断,并收集非综......
聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因.据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失.我......
目的 探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值.方法 选取杭州市第一人民......
目的 建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防......
耳聋是导致人类言语交流障碍的主要疾病，在中国人中，GJB2基因突变导致的先天性耳聋大约为12.2%，在NSHL未成年患者中GJB2基因突变的阳......
全文由两部分组成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白质的筛选和鉴定.目的 本研究旨在寻找和鉴定Cx26的相互作用蛋白质（简称互作蛋白......
