目的：探讨新生儿筛查阴性的先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的临床特点及转归。方法：回顾性分析2015年2月至2022年2月广州市妇女儿童医......

目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月......

目的对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序......

先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism, CH）是一种最常见的先天性内分泌疾病，目前报道的发病率为1:1400-1:2800。CH是由......

目的通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功......

Duox2蛋白是在甲状腺滤泡细胞质膜顶部表达的一类膜蛋白,是钙依赖性辅酶Ⅱ(Ca2+/NADPH)氧化酶的催化活性部分,催化合成H2O2,为碘有......