骨发育异常相关论文
短指(趾)畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形[1],主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短小、畸形.......
患者男,11岁.出生时双侧手指无差异,随着年龄的增长,出现右小指短缩畸形而来院就诊.患儿为足月顺产,父母非近亲结婚,家族成员无短......
牙颌面畸形系指冈颌骨发育异常引起的颌骨形态、体积、上下颌骨之间及与其他颅面骨之间的关系异常,同时伴发拾关系及口颌系统功能......
滑车上孔小骨是一种罕见的先天性骨发育异常,国内文献报道不足10例.临床上常因少见和缺乏组织学特征而误诊,现将我院诊治1例报告如......
马方综合征系少见的染色体显性遗传性结缔组织疾病,临床特点为眼、骨髓和心血管系统异常.笔者报告1例,其家系3代有6人患病,......
先天性胫骨假关节（CPT）是由于骨发育异常所致的胫骨畸形和特殊类型的骨折不愈合［1］。而实现胫骨假关节的骨性愈合和维持骨性连接则是治......
在许多先天性骨骼发育异常疾病的发生发展过程中，骨盆往往有特征性表现，可以辅助诊断。骨盆由骶骨和3对髂骨、坐骨、耻骨构成。骨盆......
神经纤维瘤主要表现为皮肤多发性牛奶咖啡斑和雀斑、全身单发或多发的软组织肿块、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智力......
<正> Leach和Nesheim于1965年首次发现快速生长的肉用仔鸡饲喂合成日粮后,出现软骨发育异常。这种软骨异常现象多出现在胫骨的股骨......
患者29岁，因孕37周，在当地医院B超检查发现胎儿骨发育异常，于2006年9月12日转入我院。追问病史，孕妇孕期经过顺利，定期产前检查，孕5^＋月时......
<正> 本病的临床特征最早是在1920年由Lohmann描述,1975年时Meyer-Schwick-erath 及其同事命名本病为眼牙——指发育异常综合症,现......
骨斑点症属于硬化性骨发育异常，由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨块而得名。临床罕见，多为散发，一般无临床症状。文献报道不多，本次5例......
目的：了解骨形成蛋白（ＢＭＰ）与机体骨疾患者发生发展的关系。方法：综述了近五年来ＢＭ与骨疾患关系的研究进展。结果：Ｂ屿骨发育异常、遗传性骨疾病......
患儿女,10个月,因“气喘10d,呼吸困难0.5d”于2015年4月5日入院。既往体质差,曾4次因“下呼吸道感染”住院。第2胎第2产,胎龄34周,......
生长分化因子5(Growth and differentiation factor 5,GDF-5)是人体软骨发生和骨骼发育过程中发挥重要功能作用的一种调节因子,其......
<正>长期以来,染色体异常在产前筛查中是一个难题。除胎儿结构异常外,在早孕期及中孕期超声检查中,应用了一系列如NT、鼻骨发育异......
<正>患儿女,14岁8个月(出生日期:1993-10-26),安徽省寿县人。以"反复慢性咳嗽5个月"为主诉于2008-06-14就诊于上海交通大学医学院......
禽胫骨软骨发育异常的病因和发病机制朱连德王统石卢正兴（中国农业大学动物医学院，北京１０００９４）软骨发育异常（Ｄｙｓｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ）是禽常见的与生长板有关的软骨内......
<正> 全身广泛性骨质硬化是指均质的或多发局灶性的骨质密度增高改变。是由于成骨细胞的活动增强,成骨过程加速,使单位体积内骨量......
短指（趾）畸形（brachy dactyly，BD）是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指（趾）骨、掌（跖）骨发育异常导致指（趾）短缩，笔者......
骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见，它的病因主要为遗传因素（包括基因突变、染色体异常）和非遗传因素（如孕早期感染风疹病毒、接受X......
