GNE基因相关论文
目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者，女性1例，男性1例，临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为......
目的 报告2例Nonaka肌病的GNE基因突变特点。方法 对2例经临床和病理检查证实的Nonaka肌病．用PCR和DNA测序方法检测GNE基因编码区外......
遗传性包涵体肌病（h-IBM）是一组以镶边空泡、胞核和（或）胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲,部......
研究背景 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, HIBM)是一组常染色体隐性性遗传的慢性进展性肌病,青少年晚......
GNE肌病,旧称遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy, hIBM）、 DMRV （distal myopathy with rimmed vacuoles,伴镶边......
背景与目的：遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发......
目的: 有镶边空泡远端肌病(Distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉功能障碍,1981年由......
